Le parcours des personnes vivant avec une maladie rare est généralement long, marqué par l’incertitude, la difficulté de diagnostic et le manque d’informations qualifiées. Même si chaque pathologie touche un petit nombre de personnes, l’impact collectif est important. On estime qu'il existe entre six mille et huit mille maladies rares dans le monde, touchant 6 à 8 % de la population mondiale, ce qui correspond à environ 13 millions de Brésiliens. Pourtant, la désinformation et la fragmentation des connaissances restent des obstacles importants à des soins adéquats.
C'est dans ce contexte qu'est née la plateforme Sobre Raras, conçue par l'Institut de recherche et d'appui au développement social (Ipads), parrainé par AstraZeneca, comme un espace permanent d'information, d'éducation et de soutien, tant pour les professionnels de la santé que pour les patients, les membres de la famille et les soignants. Le projet rassemble, dans un environnement numérique unique, des vidéos, des textes explicatifs, des campagnes d'information et des lignes directrices pratiques, toujours fondés sur des preuves scientifiques et alignés sur les politiques de santé publique. « Nous pensons qu'une information accessible et fiable est essentielle pour transformer les réalités. Cette plateforme a été conçue pour être un allié sur cette voie », déclare Thiago Trapé, président d'Ipads.
En se positionnant comme une initiative qui va au-delà du calendrier de Février Pourpre, le traditionnel mois de sensibilisation aux maladies rares, Sobre Raras répond à une lacune historique. La visibilité concentrée sur des campagnes spécifiques ne reflète pas la réalité de ceux qui vivent dans ces conditions tout au long de l'année. « La maladie rare ne cesse pas d'exister une fois la campagne terminée. La sollicitude, les doutes et le besoin d'information sont permanents, et la plateforme a été créée pour suivre cette trajectoire en continu », renforce Trapé.
Dès son lancement, la plateforme propose un contenu approfondi sur six maladies rares, présenté de manière didactique et accessible : l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, l'hypophosphatasie, la myasthénie grave, la neurofibromatose de type 1, la maladie du spectre de la neuromyélite optique et le syndrome hémolytique-urémique atypique. Chacun d'eux est abordé sur la base d'informations sur la définition, les signes et symptômes, les défis de diagnostic et de soins, en respectant les particularités cliniques et l'impact de ces conditions sur la vie des personnes.
Le choix de ces maladies reflète le souci du projet de proposer dès le départ des matériaux cohérents, sans recourir à des approches superficielles. Il est proposé que ce noyau initial serve de base à une expansion progressive. De nouvelles maladies rares seront intégrées au fil du temps, ainsi que des mises à jour du contenu existant, en fonction des avancées scientifiques, des changements dans les directives cliniques et des nouvelles preuves. « Nous préférons commencer avec moins de conditions, mais traités avec profondeur et responsabilité. Sobre Raras a été conçu pour croître de manière structurée et continue », explique Trapé.
En plus d’informer la population, la plateforme a un axe stratégique sur la qualification des professionnels de santé. Au Brésil, le cheminement vers le diagnostic d'une maladie rare commence généralement dans les soins primaires, dans les unités de santé de base, avec une orientation ultérieure vers les services spécialisés du système de santé unifié. Le manque de familiarité avec les signes et symptômes inhabituels peut retarder ce processus pendant des années, compromettant le pronostic et la qualité de vie des patients.
Pour relever ce défi, Sobre Raras a déjà annoncé l'offre de cours de formation, avec inscription ouverte, destinés aux professionnels de différents domaines de la santé. La formation vise à soutenir la reconnaissance précoce des maladies rares, à orienter les orientations appropriées et à discuter des soins complets, y compris les aspects cliniques, psychologiques et sociaux. « La formation continue est un élément essentiel de cette initiative. L'information du public est fondamentale, mais la formation des personnes en première ligne des soins est déterminante pour réduire les délais de diagnostic et améliorer les résultats », souligne Trapé.
Un autre axe central du projet est la communication santé. La plateforme se concentre sur un langage clair, qui traduit les connaissances scientifiques sans perdre en rigueur, en évitant à la fois une technicité excessive et des simplifications qui déforment l'information. Ce choix éditorial cherche à servir différents publics, du patient nouvellement diagnostiqué au professionnel qui a besoin d'une mise à jour technique, reconnaissant que l'accès à une information de qualité est aussi une forme de soins.
L'initiative dialogue directement avec les politiques publiques brésiliennes visant les maladies rares, en particulier la Politique nationale de soins complets pour les personnes atteintes de maladies rares, établie en 2014. Cette politique prévoit des actions de sensibilisation, d'organisation des lignes de soins et de renforcement du réseau de soins, allant des soins primaires aux services spécialisés et aux centres de réadaptation. En réunissant l'information, l'éducation et l'orientation dans un seul espace, Sobre Raras vise à compléter ces efforts, en rapprochant les connaissances techniques de la pratique quotidienne.
Selon Thiago Trapé, l'impact de la plateforme doit être évalué à moyen et long terme, en fonction de sa capacité à réduire les déficits d'information et à accompagner des décisions de santé plus qualifiées. « Si nous pouvons contribuer à des diagnostics plus précoces, améliorer la communication entre professionnels et patients et renforcer les connaissances sur les maladies rares au Brésil, la plateforme aura déjà joué un rôle important », affirme-t-il.
