La plupart des cas de malformation vasculaire sont diagnostiqués à tort comme des hémangiomes, qui sont des tumeurs vasculaires de l'enfance. Un mauvais diagnostic entraîne des retards dans le traitement approprié et expose parfois les patients à des médicaments et à des interventions chirurgicales inutiles.
Par conséquent, la Société brésilienne d'angiologie et de chirurgie vasculaire-régionale de São Paulo (Sbacv-SP) met en garde contre la difficulté, le défi et la nécessité d'une évaluation correcte de ces cas, qui font partie d'un vaste groupe de maladies subdivisées en tumeurs et malformations vasculaires. On estime que les malformations vasculaires touchent 1 % de la population et les hémangiomes, 4 à 5 % des nouveau-nés.
« Les anomalies vasculaires sont rarement abordées lors des cours de premier cycle dans le domaine de la santé. Par conséquent, la plupart des médecins, infirmières et physiothérapeutes n’ont jamais été confrontés à ces maladies et peuvent avoir des difficultés à les diagnostiquer et à les classer de manière appropriée. Toute tache visible de couleur rougeâtre ou violacée est déjà appelée hémangiome par le grand public et, souvent, même par les professionnels de la santé. Il est facile de se tromper quand on n'a aucune connaissance préalable sur le sujet, mais un examen plus attentif peut révéler des informations importantes pour un diagnostic correct », a expliqué la chirurgienne vasculaire et directrice scientifique adjointe du Sbacv-SP, Luísa Ciucci Biagioni.
Les deux anomalies ont des caractéristiques, une évolution et un traitement très différents et il est donc essentiel de savoir les classer. Alors que les hémangiomes sont des tumeurs bénignes plus fréquentes chez l'enfant et prolifèrent dès les premières semaines de la vie, se développant rapidement au cours des premiers mois et diminuant du sixième au 12ème mois de la vie. Les malformations vasculaires sont des structures malformées et non tumorales qui se développent au cours de la période embryonnaire et grandissent avec l'individu.
« On estime que 5 à 10 % des hémangiomes infantiles peuvent entraîner des complications telles qu'une croissance disproportionnée, des plaies, des saignements et des infections. La plupart d’entre eux grandissent et évoluent lentement de 8 à 12 mois. Ils peuvent laisser une petite cicatrice, avec ou sans varicosités résiduelles. Les hémangiomes congénitaux peuvent rarement développer des complications telles qu'un gonflement, des saignements, une douleur locale et une légère consommation de plaquettes. La plupart du temps, ils ne disparaissent pas spontanément et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale de résection », a expliqué Luísa.
Selon le médecin, les malformations vasculaires se caractérisent par différents types de lésions, depuis de petites plaques capillaires jusqu'à des lésions plus étendues qui touchent l'ensemble du corps. Les malformations plus petites et plus localisées, à évolution lente, telles que les malformations capillaires, lymphatiques et veineuses, sont faciles à traiter et entraînent rarement des complications. Parfois, elles peuvent être accompagnées d’autres déformations, telles qu’une hypertrophie des membres, des modifications musculaires et squelettiques et des modifications neurologiques ou oculaires. Lorsqu'elles sont étendues, elles peuvent entraîner des complications telles qu'une infection, des saignements, une thromboembolie veineuse, une mobilité réduite et des douleurs chroniques.
Dans le cas des hémangiomes, les lésions sont bombées, de couleur rose ou rougeâtre (aspect fraise), avec de fins vaisseaux en surface et, parfois, un cercle pâle autour d'eux. Ils touchent principalement les filles, dans un rapport de quatre pour un, étant plus fréquents sur le visage et le tronc. Les plus étendues peuvent laisser des cicatrices blanchâtres sur la peau et des varicosités superficielles. La plupart des patients atteints d'hémangiome infantile ne développent pas de déficience significative. Seule une petite proportion présente des problèmes tels que des ulcères, des saignements ou des infections. Les blessures proches des yeux ou des paupières, du bout du nez et de la région génitale peuvent présenter un taux plus élevé de complications, telles qu'un développement altéré des structures locales et des ulcérations.
« Un diagnostic correct est essentiel pour que la famille et le patient commencent à comprendre la maladie et que le médecin puisse élaborer un plan de traitement approprié, qui peut aller de l'observation clinique à l'intervention chirurgicale ou à l'embolisation. De nombreux patients sont soumis à des traitements inappropriés. Parfois, il y a des conséquences et des complications graves, comme des saignements et des dommages aux structures saines, comme les nerfs et les muscles », explique le spécialiste.
Causes et traitement
Le médecin explique que la plupart des malformations vasculaires sont causées par une mutation des gènes qui régulent la communication au sein de la cellule et le développement des vaisseaux sanguins et/ou lymphatiques. La mutation survient vers la quatrième semaine de la vie de l'embryon et n'est pas héritée des parents, puisque seulement 5 % des malformations sont causées par un héritage familial.
Les hémangiomes de l'enfant n'ont pas de cause exacte décrite dans la littérature médicale, mais certaines théories tentent d'expliquer leur apparition, comme la migration des cellules placentaires vers le fœtus et la migration des cellules endothéliales progénitrices après des situations stressantes avec une faible oxygénation.
Selon Luísa, les traitements sont effectués en fonction du type de lésion et des symptômes présentés par les patients, avec l'utilisation de médicaments spécifiques pour contrôler la croissance des hémangiomes infantiles et l'utilisation du laser en cas de lésion résiduelle. Pour les malformations, le traitement peut inclure des embolisations, des interventions chirurgicales, des médicaments spécifiques pour contrôler les complications, de la physiothérapie et l'utilisation de thérapies par compression pour réduire l'œdème et la douleur, entre autres procédures.
Luísa Biagioni a informé qu'après évaluation clinique et examens complémentaires, les priorités de traitement sont définies avec la famille et le patient. « Pour certaines affections, nous optons uniquement pour une surveillance clinique, tandis que pour d'autres nous utilisons des thérapies avec des analgésiques, des anticoagulants ou des thérapies spécifiques. Les blessures moins graves peuvent être traitées par des chirurgiens spécialisés dans les problèmes vasculaires. Pour les malformations vasculaires telles que veineuses, lymphatiques ou artério-veineuses, on peut recourir à des traitements percutanés ou endovasculaires. (Avec des informations de l'Agência Brasil)
