FGV lance un nouvel outil pour explorer le scénario des maladies héréditaires

PaccanaroLab, de l'École de Mathématiques Appliquées de Fondation Getúlio Vargas (FGV EMap), a récemment lancé LanDis : un outil innovant, en ligne et gratuit, pour étudier les similitudes entre maladies héréditaires au niveau moléculaire. Le système permet à la communauté scientifique d’explorer « l’interactome », le réseau complexe d’interactions moléculaires essentielles à la compréhension des maladies. Le logiciel profitera aux biologistes, aux centres de recherche et aux laboratoires pharmaceutiques.

La plateforme pionnière cartographie les distances entre les modules de maladies pour plus de 44 millions de paires de maladies héréditaires, offrant ainsi une vue complète et interactive des similitudes entre les maladies. Lié aux bases de données OMIM et UniProt, LanDis ouvre la voie à des analyses plus approfondies, révélant potentiellement de nouvelles perspectives sur l'étiologie des maladies.

« LanDis se distingue par sa capacité à transformer un ensemble complexe de données en une interface graphique accessible et intuitive. Cette fonctionnalité permet aux médecins, scientifiques et autres professionnels de la santé d'explorer visuellement les relations entre différentes maladies, facilitant grandement la recherche et la pratique médicale », explique Alberto Paccanaro, créateur et coordinateur de PaccanaroLab, un laboratoire d'intelligence artificielle axé sur la santé, qui fabrique des produits de pointe. recherche sur l'apprentissage automatique, axée sur la résolution de problèmes dans les domaines de la biologie moléculaire, de la médecine et de la pharmacologie.

Pour le chercheur Mateo Torres, qui a contribué au développement de l’outil au FGV, « LanDis permet aux chercheurs de naviguer visuellement dans les relations non évidentes entre les maladies et propose des publications pertinentes qui rendent plus claires les similitudes entre les maladies. Ceci est extrêmement précieux lors de l’exploration d’hypothèses sur des maladies rares.

Cet outil constitue non seulement une avancée majeure pour la recherche scientifique, mais également une ressource précieuse pour le diagnostic médical. LanDis est capable d'identifier des maladies présentant des caractéristiques moléculaires similaires, même dans les cas où l'information génétique est limitée, sur la base du texte contenu dans les publications scientifiques liées aux maladies.

Le système favorise également la collaboration scientifique en s'intégrant à d'autres bases de données importantes. Cette fonctionnalité élargit le potentiel de découverte, car chaque maladie figurant sur la carte LanDis est liée aux ressources pertinentes de l'OMIM, d'UniProt et de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis.

En tant qu'outil open source et librement accessible, LanDis constitue une étape importante dans la médecine de réseau et la génomique. Disponible gratuitement et sans inscription, il démocratise l’accès à des informations cruciales dans l’étude des maladies héréditaires et encourage l’innovation et la recherche collaborative à l’échelle mondiale.


LanDis est disponible sur Link et l'article décrivant le système a été récemment publié dans le European Journal of Human Genetics (Caniza, H., Cáceres, JJ, Torres, M. et coll. LanDis : l'explorateur du paysage des maladies. Eur J Hum Genet 32461-465 (2024). Lien).