Par Hiago Melo
Les données les plus récentes du Réseau de surveillance de l'autisme et des troubles du développement (ADDM/CDC, 2025) indiquent qu'un enfant de 8 ans sur 31 aux États-Unis a reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA), ce qui équivaut à 32,2 pour mille. En 2000, cette proportion était de un sur 150. À première vue, ces chiffres peuvent suggérer une augmentation significative de l'incidence de l'autisme. Cependant, l’analyse scientifique et clinique de ce phénomène nécessite prudence et contextualisation.
Une grande partie de cette croissance pourrait être associée à l’amélioration des processus de dépistage précoce, à la formation professionnelle et à un accès élargi aux services de diagnostic. Le CDC (Center for Disease Control and Prevention), la principale agence de santé publique des États-Unis, souligne que les prévalences les plus élevées se produisent dans les États dotés de politiques publiques de détection précoce, comme le programme Get SET Early en Californie, qui forme les pédiatres à identifier les signes de risque au cours de la première année de vie. Il y a également une réduction des inégalités raciales et socio-économiques. Les enfants noirs, hispaniques et asiatiques ont désormais des taux de prévalence similaires ou supérieurs à ceux des enfants blancs, ce qui indique une plus grande équité dans l'accès au diagnostic. Toutefois, ces changements révèlent également que l’élargissement des critères d’éligibilité et la plus grande sensibilité des instruments de dépistage pourraient contribuer à l’augmentation des taux enregistrés.
Une étude historique publiée dans JAMA Pediatrics par Hansen, Schendel et Parner (2015) a analysé les registres nationaux au Danemark et a démontré que jusqu'à 60 % de l'augmentation de la prévalence observée de l'autisme pouvait s'expliquer par des changements dans les critères de diagnostic et les pratiques d'enregistrement. L'adoption de la CIM-10 en 1994 et l'inclusion des diagnostics ambulatoires à partir de 1995 sont responsables d'une grande partie de la croissance statistique, sans qu'il y ait nécessairement une réelle augmentation de l'incidence biologique. Les auteurs soulignent l’importance de différencier l’expansion diagnostique de la croissance étiologique, un point crucial pour éviter les interprétations erronées sur une supposée « épidémie d’autisme ». Cette distinction est essentielle pour orienter les politiques publiques et préserver la qualité technique des pratiques cliniques.
Au Brésil, les résultats du recensement démographique de 2022, publiés par l'IBGE, ont identifié 2,4 millions de personnes diagnostiquées autistes, ce qui correspond à 1,2 % de la population, soit environ 1 individu sur 83. Dans la tranche d’âge de 5 à 9 ans, la prévalence est de 2,6 %, ce qui équivaut à 1 enfant sur 38. Ces valeurs se rapprochent des taux nord-américains lorsqu'on regarde le sous-groupe des enfants, surtout dans les régions où il y a une plus grande concentration de services spécialisés. Bien que la prévalence nationale soit encore inférieure à celle des États-Unis, le schéma de répartition suit une tendance similaire : une plus grande concentration dans les zones infantiles et urbaines. Le Brésil semble connaître une phase d’expansion du diagnostic comparable à celle observée dans d’autres pays il y a une dizaine d’années. Il est toutefois important de considérer les différences méthodologiques pertinentes. Le recensement brésilien est basé sur l'auto-déclaration par les ménages d'un diagnostic antérieur effectué par un professionnel de la santé, tandis que le système nord-américain utilise un examen actif des dossiers médicaux et scolaires. Cette distinction limite la comparabilité directe, mais témoigne d’une réelle augmentation du nombre de diagnostics et d’une prise de conscience sociale croissante du sujet.
L’identification précoce doit faire l’objet d’une surveillance critique. Le rapport du CDC révèle que moins de 70 % des enfants diagnostiqués ont documenté l'application d'instruments d'évaluation formels, tels que l'ADOS-2 ou le CARS. Cette lacune méthodologique augmente le risque de classifications inexactes et souligne la nécessité de standardiser les processus d'évaluation. Au Brésil, l'hétérogénéité des pratiques diagnostiques et le manque de professionnels spécialisés augmentent la probabilité de diagnostics faussement positifs. La pression pour des réponses rapides dans les contextes scolaire et juridique peut conduire à l'étiquetage précoce de conditions non spécifiques, telles que des retards de langage ou des difficultés d'adaptation, sous l'étiquette d'autisme. Ce type d’erreur a des répercussions cliniques et éthiques importantes, compromettant la planification thérapeutique et détournant les ressources des cas qui nécessitent un plus grand soutien.
Le DSM-5-TR définit le TSA comme une condition neurodéveloppementale caractérisée par des déficits persistants de communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. Le diagnostic est donc essentiellement clinique et nécessite l'intégration de multiples sources d'informations, notamment l'observation directe, les entretiens avec les soignants, l'application d'instruments validés et l'analyse détaillée de l'histoire du développement. Dans le contexte brésilien, l'absence de protocoles nationaux standardisés et la fragmentation entre les différents conseils professionnels renforcent l'urgence de lignes directrices unifiées. Construire une base technique solide est essentiel pour garantir l’exactitude du diagnostic et éviter les distorsions qui pourraient gonfler artificiellement les statistiques.
À ce jour, il n’existe aucun test de laboratoire ni biomarqueur biologique capable de confirmer le diagnostic d’autisme. Les technologies émergentes se sont révélées prometteuses en matière de diagnostic et de dépistage précoce, en mettant l’accent sur le suivi oculaire. Cette technologie utilise des capteurs et des caméras de haute précision pour enregistrer le schéma de fixation du regard pendant que l'enfant observe des stimuli visuels, tels que des visages, des objets et des interactions sociales. Des recherches récentes montrent que les personnes autistes accordent moins d'attention aux visages et autres stimuli sociaux, donnant la priorité aux éléments non sociaux de l'environnement. Cette différence peut être détectée dès les premiers mois de la vie, ce qui fait de l’oculométrie un possible marqueur précoce de risque de TSA. La méta-analyse menée par Chita-Tegmark (2016) a rassemblé les preuves de 38 études et a confirmé que les personnes autistes présentent des modèles d'attention visuelle systématiquement distincts, avec moins de fixation sur les stimuli sociaux et un plus grand intérêt pour les éléments non sociaux. Ces résultats renforcent le potentiel de l’oculométrie en tant qu’outil complémentaire de diagnostic et de surveillance clinique, offrant des mesures objectives et reproductibles de protection sociale. Bien que cette technologie ne remplace pas l’évaluation clinique, elle représente une avancée importante en réduisant la subjectivité diagnostique et en permettant des analyses plus précises du développement social.
L’augmentation de la prévalence de l’autisme, observée aussi bien aux États-Unis qu’au Brésil, doit être interprétée comme un phénomène multifactoriel. Il reflète les progrès en matière de détection précoce et de sensibilisation sociale accrue, mais met également en évidence les limites des méthodes d’enregistrement et les incohérences dans les critères utilisés. Garder le diagnostic ancré dans des pratiques fondées sur des preuves est une exigence éthique et scientifique, essentielle pour garantir que chaque identification correspond, de fait, à une condition clinique légitime.
*Hiago Melo est titulaire d'un doctorat en neurosciences et directeur scientifique technique de NeuroSteps.
