Par Cristovam Scapulatempo Neto
Il est impressionnant de penser qu’au moins 10 % de tous les cas de cancer sont d’origine héréditaire. Des études de l'American Cancer Society montrent que le dépistage génétique dans ces cas peut réduire la mortalité jusqu'à 40 % dans les tumeurs telles que celles du sein et colorectales. Cela montre clairement qu’investir dans l’oncogénétique n’est pas facultatif : c’est une question qui peut sauver des vies.
C’est à ce stade que l’oncogénétique assume un rôle transformateur dans l’oncologie moderne. Il identifie les changements génétiques qui augmentent le risque de développer un cancer ou qui influencent la réponse au traitement. Cela comprend plusieurs mutations héréditaires, transmises entre les générations du patient, ainsi que de nouvelles mutations, c'est-à-dire celles que possède le patient et qui n'ont pas été héritées de ses parents. Cette distinction apparemment technique a des implications cliniques profondes et de plus en plus accessibles.
En prévention, cela s’est avéré transformateur. Les syndromes de prédisposition héréditaire, tels que ceux associés aux gènes BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1 et MSH2, sont principalement associés aux syndromes de prédisposition héréditaire au cancer, c'est-à-dire que les changements (mutations) permettent un dépistage avancé, un diagnostic précoce et même des mesures préventives avant l'apparition de la maladie.
En traitement, l’oncogénétique redéfinit la norme de soins. L’analyse moléculaire des tumeurs guide des thérapies ciblées et des immunothérapies plus efficaces, moins toxiques et personnalisées. Aujourd'hui, plus de 50 types de cancer disposent déjà de biomarqueurs génétiques reconnus pour guider les décisions thérapeutiques, selon le National Cancer Institute.
Cette nouvelle façon de pratiquer l’oncologie nécessite une intégration entre pathologistes, généticiens et équipes cliniques. La science progresse à un rythme rapide, mais le système de santé doit suivre le rythme en intégrant plus largement les tests génétiques et moléculaires, tant dans les réseaux publics que privés.
En tant que médecin, je constate chaque jour l’impact positif d’un diagnostic génétique bien interprété. Elle modifie les comportements, redéfinit les pronostics et, souvent, sauve des familles entières.
Il est donc urgent de comprendre que l’oncogénétique n’est pas l’avenir, mais le présent. Plus tôt cette culture sera intégrée dans la pratique médicale et les politiques publiques, plus de vies seront sauvées.
La médecine de précision n’est pas seulement une question de technologie, mais aussi de donner à chaque personne le traitement dont elle a réellement besoin, au bon moment. Et c’est peut-être la plus grande victoire dans la lutte contre le cancer.
*Cristovam Scapulatempo Neto est directeur médical de pathologie chez Dasa Genomics.
