Peu connu et sans politiques publiques spécifiques, la maladie de Huntington (DH) affecte les patients atteints de barrières dans le diagnostic et les soins, augmentant la vulnérabilité et la dépendance financière des patients et de leurs familles, comme le révèle la cartographie de recherche non publiée de la maladie de Huntington au Brésil: le profil des personnes, les soignants et les membres de la famille à risque. L'enquête a identifié qu'environ 30% de la population atteinte de HD a une assistance gouvernementale ou un soutien familial aux coûts générés par la maladie et deux patients sur trois (66,6%) disent qu'ils ne savent pas leur sécurité sociale et leurs droits sociaux.
L'objectif de la première enquête sur la maladie de Huntington dans le pays, mené par ABH – Brésil Huntington Association avec le soutien du pharmacien Teva Brasil, était d'évaluer les conséquences de la maladie, observant comme des stigmates, des retards dans les diagnostics et les soins sociaux corrects.
Le DH est rare, héréditaire, progressif et neurodégénératif, avec un âge moyen de 30 à 50 ans, générant des défis tels que l'invalidité du travail et des coûts de santé élevés pour les patients et les soignants, ce qui rend les politiques publiques et les programmes de soins encore plus importants. Selon l'enquête, seulement 20% de l'échantillon prétend avoir accès à la retraite du handicap malgré une condition invalidante. Seuls 26% des patients prétendent recevoir une assistance gouvernementale (45% de salaire malade et 23% de prestations de BPC / bénéfice contenues en Loas prévues dans la loi sur l'assistance sociale biologique).
Les femmes sont les principales touches par la charge de la maladie: elles représentent près de 85% des responsables des soins. Parmi les soignants, plus de 30% sont des conjoints et environ 28% sont des mères de patients.
«DH affecte directement la vie des patients, qui sont confrontés aux défis du diagnostic de l'âge productif. Ce même scénario est répété aux soignants – la plupart des femmes – qui sont pleinement dédiées aux membres de la famille, tandis que d'autres domaines de leur vie, y compris le professionnel, sont engagés», explique Gladys Miranda, président de l'ABH.
Parmi les symptômes, la Corée, un terme médical qui décrit des mouvements involontaires, rapides et non coordonnés, similaires à une danse irrégulière, est mentionné par près de 40% de l'échantillon de patients tels que les symptômes les plus pertinents, suivis d'un manque d'équilibre, ressenti par 22% de cette population et des symptômes psychologiques (15%) – comme les changements d'humeur, la dépression et l'irritabilité.
Lorsqu'on leur a demandé comment la maladie les affecte, l'impact sur la mémoire, la concentration et le bien-être émotionnel sont les réponses les plus citées dans environ 70% des cas. Les pertes dans les relations familiales, les événements et les amitiés se distinguent également, avec 60% des réponses, suivies de 50% des patients déclarant leur vie déterminée à effectuer des activités multitâches, physiques et, dans les activités de la vie quotidienne, dans le fait de prendre des objets.
En plus des défis des symptômes dans la vie quotidienne, les patients souffrent de préjugés: 31% signalent l'inconfort, 21% de la peur et 14% de discrimination dans la vie avec les autres.
« Les données du premier panorama sur la HD au Brésil sont importantes pour que le pays évolue dans les politiques publiques pour assurer l'attention aux patients et à leurs familles.
Accès à la santé
Les difficultés d'accès à la santé sont souvent liées au retard du diagnostic correct, car les symptômes initiaux sont comportementaux et / ou cognitifs et peuvent être confondus avec d'autres maladies neurologiques telles que la schizophrénie et l'Alzheimer. Souvent, le diagnostic n'est fermé que plus tard, lorsque la Corée commence et pourtant elle peut toujours être confondue avec les symptômes de Parkinson. Les patients sont confrontés à des barrières telles que le manque de connaissances, le soutien multidisciplinaire approprié, les traitements spécialisés et les soins, en particulier dans des zones plus lointaines et isolées au Brésil.
Dans le thème de l'accès et de l'utilisation des services de santé, SU est le principal soutien pour 56% des répondants au sondage, tandis que 44% sont des consommateurs de santé supplémentaires. La moitié des participants dépensent jusqu'à 1 500 R $ par mois en raison des besoins générés par la maladie, dans un scénario déjà complexe, d'impact financier.
Diagnostic DH et test génétique
La recherche a également entendu les membres de la famille à risque, c'est-à-dire des parents de premier degré, tels que les enfants, les frères et sœurs, les petits-enfants, et a montré que deux membres de la famille sur trois ont entendu parler du test prédictif de Huntington, mais seulement 11% ont recherché cette option pour savoir s'ils ont hérité du gène modifié.
À propos de la planification familiale, plus de la moitié (54%) n'a jamais entendu parler de la fertilisation aidée au test génétique pré-implantation pour la HD, mais parmi ceux qui en savent, un sur trois a l'intention de le faire. Pour une personne sur quatre, le coût est la barrière qui empêche l'accès à la fertilisation assistée.
La maladie suit un schéma d'héritage autosomique dominant, ce qui signifie que les enfants d'un individu avec une copie mutée du gène HTT ont 50% de chances d'hériter du gène modifié et, héréditaire, développeront la maladie à un moment donné de leur vie.
Près de la moitié des participants ont cinq membres de la famille ou plus présentant des symptômes de HD, montrant le grand impact dans les noyaux de la famille. Cependant, seulement 38% des échantillons de famille rapportent souvent la maladie, renforçant la stigmatisation et l'invisibilité de la maladie.
«DH a encore besoin d'investissements dans la recherche et l'innovation, ainsi que dans les campagnes de sensibilisation.
