Le débat sur l'accès aux tests de cartographie génétique a gagné du terrain au Brésil dans le contexte de la recherche de stratégies plus efficaces pour prévenir le cancer du sein. Bien que le test soit déjà utilisé en pratique clinique, sa disponibilité est encore limitée, notamment dans le système public, ce qui éloigne une partie de la population d'un outil capable d'identifier les risques héréditaires avant même l'apparition de la maladie.
Le cancer du sein reste le type le plus répandu chez les femmes au Brésil, avec environ 73 000 nouveaux cas par an, selon l'Institut national du cancer (INCA), un organisme du ministère de la Santé chargé de la prévention, du contrôle, de la recherche et du traitement du cancer dans tout le pays. Dans ce scénario, la cartographie génétique s’est consolidée comme une ressource importante pour guider les procédures médicales et élargir les possibilités de prévention et de diagnostic précoce.
Plus qu'identifier les risques, les tests génétiques permettent de personnaliser le suivi médical, d'anticiper les examens et, dans de nombreux cas, d'adopter des mesures préventives avant même l'apparition de la maladie. On estime qu’entre 10 et 20 % des cas de cancer ont une origine héréditaire, souvent associée à des mutations telles que BRCA1 et BRCA2, ce qui renforce l’importance de l’investigation génétique, notamment chez les patients ayant des antécédents familiaux.
Dans ce contexte, l'Union et Soutien à la Lutte contre le Cancer du Sein (UNACCAM) a élargi ses activités de sensibilisation sur le sujet et de diffusion d'informations, dans le but de rapprocher la cartographie génétique de la population et d'encourager la recherche d'orientations médicales appropriées. L'entité souligne que l'examen peut contribuer non seulement à la détection précoce du cancer du sein, mais aussi d'autres types de tumeurs, comme le cancer de l'ovaire, permettant ainsi des stratégies préventives plus complètes.
« La cartographie génétique nous permet d'identifier si une personne a une prédisposition au cancer avant même l'apparition de la maladie. Grâce à cela, nous pouvons agir de manière beaucoup plus préventive et assertive », explique José Cláudio Casali, oncogénéticien au Centre de lutte contre le cancer AC Camargo et partenaire de l'UNACCAM. « Lorsque nous identifions un variant génétique, nous sommes en mesure d'adapter la surveillance, d'avancer les examens et d'inclure des méthodes plus sensibles pour détecter les lésions précoces. L'objectif est de diagnostiquer précocement et de modifier l'évolution de la maladie. »
Selon l'expert, l'impact de l'examen s'étend également au milieu familial. « Lorsque nous détectons un changement génétique, nous sommes en mesure d'évaluer les autres membres de la famille et d'agir avant que la maladie n'apparaisse. Nous commençons à agir de manière préventive dans un groupe entier. »
En pratique clinique, les résultats de la cartographie génétique peuvent redéfinir les procédures médicales. Dans les cas négatifs, le suivi suit les protocoles standards. En cas de résultats positifs, le suivi peut être intensifié, avec des tests effectués au préalable et des mesures préventives spécifiques adoptées. En outre, le test joue également un rôle important dans la définition de thérapies ciblant des mutations spécifiques.
Des études indiquent que la cartographie génétique peut être rentable en permettant des diagnostics plus précoces et en réduisant la complexité des traitements. Malgré cela, l'accès au Brésil reste restreint, notamment dans le réseau public, qui ne rend pas le test largement disponible dans le SUS et fait face à une pénurie de professionnels spécialisés dans le conseil génétique, une étape considérée comme essentielle avant et après le test.
L’UNACCAM attire également l’attention sur la nécessité d’élargir l’accès et de réduire les obstacles, grâce à des initiatives destinées aux publics prioritaires, telles que des programmes et des efforts collectifs. Il est recommandé aux femmes ayant des antécédents familiaux ou des cas de diagnostic précoce dans la famille de consulter un médecin pour obtenir des conseils appropriés.
« Beaucoup de gens ont encore peur de découvrir un risque génétique, mais l'information est précisément ce qui permet de changer la donne. Il existe une culture qu'il vaut mieux ne pas connaître, alors que la connaissance permet de prévenir. Il vaut mieux faire face au risque que faire face au cancer », déclare Clarisia Ramos, présidente de l'UNACCAM.
Selon elle, élargir le débat est une étape importante vers une sensibilisation accrue sur le sujet. « Quand nous parlons de cartographie génétique, nous parlons de donner aux femmes la possibilité de connaître leurs risques et d'agir plus tôt. Des informations de qualité sauvent des vies et peuvent changer l'avenir de familles entières », ajoute-t-il.
Avec l'intensification des discussions sur l'incorporation des tests génétiques dans le système public et la nécessité de structurer le suivi des patients, la cartographie génétique se consolide comme l'un des moyens de rendre la prévention du cancer du sein plus précise, efficace et accessible dans le pays.
