Chercheurs du Centre de médecine personnalisée de Clinique Mayo a développé un système semi-automatique, connu sous le nom de RENEW, pour réanalyser rapidement les cas de maladies rares non résolus. Dans une nouvelle étude publiée dans Human Genetics, les chercheurs décrivent comment RENEW (réanalyse des données négatives du génome entier/exome) les a conduits à un diagnostic possible pour 63 patients sur 1 066 cas non diagnostiqués.
Cette technologie innovante, lancée en 2022, compare régulièrement les données de séquençage génomique des patients avec les résultats de recherches mondiales récemment publiées, dans le but d'identifier des variantes génétiques pathogènes auparavant insaisissables.
« Étant donné que la majorité des patients atteints de maladies rares qui subissent un séquençage génomique ne sont pas diagnostiqués, nous ne pouvons pas considérer cela comme une réussite mineure », déclare Alejandro Ferrer, Ph.D., chercheur en omique translationnelle et auteur principal de l'étude. « Chaque diagnostic réussi facilité par RENEW signifie un progrès profond dans l’apport de réponses et d’espoir aux personnes confrontées aux complexités des maladies rares. »
RENEW dispose d'un système de filtrage sophistiqué qui filtre les nouvelles informations génétiques pour aider à identifier la ou les variantes pathogènes à l'origine de la maladie du patient.
En moyenne, RENEW a mis environ 20 secondes pour analyser chacune des 5 741 variantes génomiques prioritaires. Le temps total d’analyse pour chaque patient avec un cas non résolu a duré de 10 secondes à 1h30min. En revanche, la réanalyse manuelle par les chercheurs et les cliniciens prend généralement des semaines et implique un examen approfondi des articles publiés et une recherche d’indices dans les données des patients.
RENEW a été créé par Eric Klee, Ph.D., directeur associé du Everett J. et Jane M. Hauck Midwest Center for Research and Innovation.
« En regardant vers l'avenir, grâce aux progrès technologiques, nous espérons améliorer davantage l'automatisation et l'efficacité de ce processus d'interprétation, en amenant cette technologie à une plus grande ouverture des données de tests génétiques », explique Klee.
