Des chercheurs du Centre intégré de génétique et des maladies rares de la Faculté de médecine de l'Université de São Paulo (Cigen-FMUSP) ont développé un protocole ouvert pour guider l'analyse des variantes génétiques dans le diagnostic des maladies rares. L'initiative vise à normaliser le travail des professionnels face à l'expansion du séquençage génétique par le système de santé unifié (SUS) et à faciliter la transformation des données obtenues lors des examens en informations utiles pour les soins aux patients.
Valquíria Reis, doctorante à la FMUSP et chargée de soumettre le protocole au CBGM 2026, explique que le Brésil dispose déjà d'une ligne de soins pour les maladies rares qui va des soins primaires aux services de référence. Selon elle, le pays compte actuellement 61 services activés, répartis dans 15 États. Cette année, l'Hospital das Clínicas de la Faculté de Médecine de l'USP a officiellement rejoint le réseau des centres de maladies rares.
Comment se déroule l'analyse
Le séquençage génétique peut identifier des milliers de changements dans l’ADN d’un patient, mais tous ne sont pas liés à une maladie. « Le plus grand défi est de comprendre lesquels de ces changements provoquent en fait une maladie. Il peut donc y avoir des changements qui n'auront aucun impact sur la personne, et nous avons plusieurs de ces changements qui sont responsables de nos différences, et il y a ceux qui provoqueront une maladie », explique Valquíria.
Selon le chercheur, le travail de l'analyste consiste à étudier ces variantes en s'appuyant sur les preuves disponibles dans les bases de données et la littérature scientifique, en plus de croiser les informations avec les données cliniques du patient. À partir de ce processus, les changements sont classés, selon les directives internationales, en cinq catégories, allant de pathogènes à bénins et incluant des variantes d'importance incertaine. L'analyse est ensuite intégrée au rapport qui sera utilisé par le médecin pour évaluer le patient.
Le protocole facilite l’interprétation des données
Le matériel organise l'interprétation des variantes comme un travail d'investigation, de sorte que les analystes suivent des principes communs et évaluent les preuves disponibles jusqu'à atteindre le résultat. Valquíria explique que le protocole sert de guide pour ce processus. Avant de préparer le matériel, selon elle, il y avait des difficultés à localiser et à rassembler les informations nécessaires à l'analyse.
En plus d’organiser les étapes d’interprétation, le protocole a été publié en libre accès et regroupe des liens vers différentes sources d’informations pouvant aider les analystes. On s’attend à ce que la demande de professionnels formés pour interpréter les résultats du séquençage augmente également avec l’élargissement de l’accès aux tests.
Pour Valquíria, le partage de protocoles et d'expériences entre différentes institutions fait partie de ce processus. La proposition de Cigen est de contribuer non seulement à l'identification des variantes génétiques, mais aussi de garantir qu'elles soient analysées avec soin et de manière responsable et que, lorsqu'il existe des preuves suffisantes, elles puissent être transformées en informations utiles pour les soins aux patients. (Avec des informations du Jornal da USP)
