Mettre Guilherme Ambar
Diagnostic moléculaire, domaine de la médecine qui utilise des techniques de biologie moléculaire pour identifier les changements génétiquemoléculaires ou biochimiques associés à la maladie, ne représente toujours que 12% des examens effectués au Brésil. Cette approche est particulièrement utile pour détecter les maladies plus précisément, rapidement et tôt, souvent avant même que les symptômes n'émergent. Cependant, pour étendre ce pourcentage dans le pays, il est essentiel d'investir dans les infrastructures, la formation des professionnels et des politiques publiques qui élargissent l'accès, à la fois dans le Sus comme dans santé supplémentaire.
Malgré ce scénario, la biologie moléculaire a déjà transformé la pratique diagnostique au Brésil, offrant des possibilités de vitesse, de précision et de personnalisation. Avec ces techniques, nous pouvons identifier les maladies avant même leurs premiers signes cliniques – ce qui modifie la logique des soins de santé, apportant des gains concrets en qualité de vie et en durabilité au système. Nous avons cessé de nous concentrer uniquement sur le traitement pour adopter une approche plus précise et même préventive, avec la popularisation des tests moléculaires.
Ce changement est déjà évident dans des domaines tels que l'oncologie, la génétique et l'infectiosité. Une étude brésilienne a montré que l'utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans l'ADN tumoral en circulation chez les patients atteints de cancer du poumon a généré une économie de 2000 $ par an par an, avec d'importants avantages thérapeutiques. Dans le cas d'un cancer du sein, un test génomique a permis d'éviter la chimiothérapie à faible risque génétique, en maintenant une survie sans métastases à 95%.
Il existe également des preuves solides dans le domaine des maladies génétiques. Aux États-Unis, le séquençage rapide du génome complet chez le nouveau-né gravement malade a conduit au bon diagnostic dans 43% des cas, avec des ajustements thérapeutiques de 26%, en plus de la réduction des coûts hospitaliers entre 800 000 $ et 2 millions de dollars par patient.
Pour les maladies infectieuses, l'approche syndromique de PCR réelle – stratégie de diagnostic qui utilise des panneaux de test moléculaires pour étudier simultanément plusieurs agents qui provoquent un symptôme clinique basé sur les symptômes des patients – permet un diagnostic plus rapide et plus précis. Le résultat de ces tests a contribué à la réduction des hospitalisations et à l'utilisation aveugle d'antibiotiques et d'autres médicaments.
Sur la base de l'efficacité de la biologie moléculaire, la Commission nationale pour l'incorporation des technologies dans le système de santé unifié (Conitec) – une agence du ministère de la Santé – a recommandé en 2024 le remplacement de la méthode de dépistage traditionnelle du VPH dans SUS par des tests moléculaires. La décision était basée sur des preuves scientifiques qui démontrent la sensibilité et l'efficacité la plus élevée de cette approche par rapport au frottis PAP. La nouvelle méthode permet une détection précoce des infections à HPV à haut risque, permettant des interventions plus efficaces et une amélioration de la qualité de vie des patients.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande également l'utilisation des tests moléculaires comme stratégie principale pour suivre le cancer du col de l'utérus, dans le but d'éliminer la maladie en tant que problème de santé publique d'ici 2030. L'utilisation de ces techniques favorise, surtout la qualité de vie des patients.
* Guilherme Ambar est biologiste et PDG de Seegem Brésil.
