La sécurité du traitement du cancer du sein, avec une réduction des hospitalisations, un meilleur contrôle des effets indésirables des médicaments et de meilleurs résultats thérapeutiques, peut être optimisée grâce à l'intégration de tests pharmacogénétiques dans les protocoles SUS (Unified Health System). Ce résultat est le résultat d'une vaste étude réalisée dans toutes les régions du Brésil et se distingue dans les milieux scientifiques par le fait qu'il montre une réalité méconnue des populations latino-américaines.
L'étude « Prévalence de variantes pharmacogénomiques exploitables chez les patients brésiliens atteints de cancer » a été publié par Frontiers in Pharmacology, une revue scientifique prestigieuse qui promeut les découvertes pharmacologiques mondiales pour prévenir et traiter les maladies humaines. La recherche implique la participation de 24 chercheurs brésiliens, dont le mastologue Ruffo Freitas-Junior, conseiller spécial à la présidence de la Société brésilienne de mastologie (SBM).
« Notre objectif de cette étude est de caractériser la fréquence et la distribution des pharmacogènes exploitables chez les patients brésiliens, c'est-à-dire des caractéristiques génétiques héritées qui influencent de manière significative le métabolisme, l'efficacité ou la toxicité des médicaments », explique Freitas-Junior. « Cela permet aux spécialistes d'ajuster les doses d'un médicament, de changer de médicament ou même d'éviter certains types de traitements en fonction d'informations sur des phénotypes pharmacogénétiques exploitables », ajoute-t-il.
L'enquête a porté sur 452 patientes, 193 atteintes d'un cancer du pancréas métastatique et 259 femmes atteintes d'un cancer du sein HER2-positif. Les cellules cancéreuses qui présentent des niveaux élevés de protéine HER2+ ont tendance à se développer et à se propager plus rapidement. L'étude réalisée dans 19 centres brésiliens, avec les services fournis par le SUS, a couvert toutes les régions du pays, garantissant une large représentation de la population.
En conséquence, presque tous les participants à la recherche (99,33 %) ont présenté des phénotypes pharmacogénétiques exploitables qui expliquent individuellement diverses réactions aux médicaments et les variations des résultats du traitement.
La recherche atteint une pertinence encore plus grande en considérant le métissage génétique de la population brésilienne. L'analyse de l'ascendance a montré que la majorité des participants à l'étude avaient une ascendance européenne (64,32 %), suivie par une ascendance africaine (20,6 %), indigène (14,69 %) et, dans une moindre mesure (moins de 1 %), une ascendance est-asiatique. « Le métissage génétique de la population brésilienne ajoute plus de complexité à la mise en œuvre de la pharmacogénomique, nécessitant des études génomiques spécifiques des patients », souligne le représentant de la SBM.
Dans l’étude, l’analyse d’ascendance a identifié des variantes rares, démontrant que les populations mélangées restent sous-représentées dans les bases de données pharmacogénomiques mondiales. « Cette sous-représentation peut limiter l'exactitude des outils de prédiction phénotypique et des lignes directrices cliniques, qui ont été développés en utilisant principalement des populations de référence européennes », dit-il. L'enquête, selon l'expert, contribue à combler un manque de connaissances en fournissant des données à grande échelle sur la réalité brésilienne.
Tout en reconnaissant les avantages de l'intégration des tests pharmacogénétiques dans les protocoles SUS, les chercheurs participant à la recherche reconnaissent la nécessité de surmonter les obstacles du système de santé publique, tels que les restrictions financières, les infrastructures et la formation professionnelle. « Malgré tous les obstacles, il est également important et urgent que la science continue à générer des données génomiques provenant de populations sous-représentées. Un tel effort est essentiel pour le progrès équitable de la médecine de précision, non seulement au Brésil, mais dans le monde entier », conclut Ruffo Freitas-Junior.
