Par Vivaldo José Breternitz
Des chercheurs de DeepMind, la branche de recherche avancée sur l'intelligence artificielle de Google, ont développé un outil qui pourrait aider à identifier les facteurs génétiques à l'origine du développement de maladies, ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements.
Nommé AlphaGenome, le système prédit comment les mutations interfèrent avec le contrôle des gènes, en changeant le moment où elles se produisent, dans quelles cellules du corps et avec quelle intensité.
De nombreuses maladies héréditaires courantes, telles que les problèmes cardiaques, les maladies auto-immunes et les problèmes de santé mentale, ont été associées à des mutations qui affectent la régulation génétique, tout comme plusieurs types de cancer. Cependant, identifier les échecs spécifiques qui en sont responsables reste un défi.
« Nous considérons AlphaGenome comme un outil pour comprendre ce que font les éléments fonctionnels du génome, ce qui, nous l'espérons, accélérera notre compréhension fondamentale du code de la vie », a déclaré Natasha Latysheva, chercheuse à DeepMind, lors d'une conférence de presse.
Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases azotées, identifiées par les lettres A, T, C et G (Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine), qui forment le code ADN. Seulement 2 % de ce matériel génétique contient des instructions permettant de fabriquer des protéines, éléments constitutifs de la vie. Le reste agit comme un « conducteur » de l’activité génétique, déterminant où, quand et à quelle intensité chaque gène doit être activé.
Formé sur des bases de données publiques de génétique humaine et murine, AlphaGenome a appris à relier les mutations dans des tissus spécifiques à leurs impacts sur la régulation des gènes. L’outil est capable de prédire comment les mutations peuvent affecter différents processus biologiques.
L'équipe DeepMind estime que cette ressource leur permettra de cartographier les sections du code génétique les plus essentielles au développement de certains tissus, tels que les cellules nerveuses et hépatiques, et d'identifier les mutations critiques pour l'émergence du cancer et d'autres maladies. En outre, cela peut servir de base à de nouvelles thérapies génétiques, permettant la création de séquences d’ADN sans précédent, qui pourraient activer un gène dans les cellules nerveuses sans affecter les cellules musculaires.
D'autres experts ont également souligné le potentiel de l'outil. Carl de Boer, chercheur à l'Université de Colombie-Britannique, Canada, a déclaré que « AlphaGenome peut identifier si les mutations affectent la régulation du génome, quels gènes sont affectés et dans quels types de cellules. À partir de là, un médicament pourrait être développé pour neutraliser cet effet ».
Marc Mansour, professeur clinicien d'hémato-oncologie pédiatrique à l'University College London, utilise déjà AlphaGenome et a déclaré que cela représente un « changement de niveau » dans la recherche des causes génétiques du cancer.
Pour Gareth Hawkes, généticien à l'université d'Exeter, l'avancée est significative : « Le génome non codant représente 98 % de nos 3 milliards de paires de bases. Nous comprenons relativement bien les 2 % qui codent pour les protéines, mais le fait que nous ayons AlphaGenome capable de prédire ce que font les 2,94 milliards autres paires est un énorme pas en avant. »
Nous espérons que les attentes concernant cet outil se confirmeront, marquant une nouvelle étape positive dans l’utilisation de l’intelligence artificielle au profit de l’humanité.
*Vivaldo José Breternitz est titulaire d'un doctorat en sciences de l'Université de São Paulo, professeur, consultant et directeur du Forum brésilien de l'Internet des objets.
