L'Instituto Jô Clemente mène des recherches pionnières dédiées à la santé des enfants trisomiques

Analyser les changements importants dans des domaines tels que la croissance, la nutrition, le sommeil, l'activité physique, le développement neurologique et les motrices chez les enfants atteints de Le syndrome de Down est l'objectif de la cohorte T21 São Paulo. Il s'agit de la première grande étude nationale dédiée au suivi de la santé et du développement des enfants atteints de la maladie génétique et gérée par l'Institut Jô Clemente (CMI) – référence nationale en matière d'inclusion des personnes atteintes de déficience intellectuelle, de troubles du spectre autistique (TSA) et de maladies rares.

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique qui affecte plusieurs systèmes corporels. Elle est provoquée par la présence de trois chromosomes 21, au lieu de deux, dans la totalité ou la plupart des cellules d'une personne. En partenariat avec la Fondation de soutien à la recherche de l'État de São Paulo (FAPESP), la recherche prévoit d'identifier et de surveiller tous les enfants trisomiques nés à partir d'août 2024 et au cours de l'année 2025 dans la capitale de São Paulo et de les suivre jusqu'à l'âge de trois ans.

Une étude de cohorte est un type de recherche observationnelle dans laquelle un groupe spécifique d'individus est suivi au fil du temps. Ce suivi vous permet d'analyser et de comprendre les évolutions de vos trajectoires de santé et de développement. Un autre objectif est de répondre à des questions de recherche sur la manière dont différents facteurs auxquels les enfants sont exposés tôt dans la vie peuvent influencer leur développement et leur santé au fil du temps. Dans cette recherche, les changements seront analysés dans des domaines tels que la croissance, la nutrition, le sommeil, l'activité physique, le développement neurologique et les fonctions motrices chez les enfants trisomiques.

« En adoptant cette approche, notre recherche constituera la première cohorte de grande envergure, prédisant les risques liés à la santé et au développement du bébé et de la mère, identifiant des cibles thérapeutiques pour les enfants trisomiques dans les pays à revenu faible et intermédiaire » , explique Fábio Bertapelli, chercheur responsable.

Selon le chercheur, la cohorte T21 envisage plusieurs sous-projets, axés sur quatre domaines de recherche :

• Cartographie complète : santé maternelle et infantile, croissance, nutrition, sommeil, activité physique, développement neurologique et fonctions motrices.
• Enquête sur les impacts socio-économiques : inégalités socioéconomiques et sociodémographiques, accès aux services de santé et aux réseaux de soutien.
• Élaboration de normes et de lignes directrices normatives : suivi des soins essentiels pour les mères et les enfants trisomiques.
• Identification des facteurs mère-enfant : permet de cibler des interventions précoces.

Attention à la santé des mères

Le chercheur Fabio Bertapelli souligne que la cohorte T21 comprend également les soins de santé maternelle. Les mères seront surveillées en termes de santé mentale, de qualité du sommeil, de pratiques d'activité physique, de composition corporelle et de qualité de vie. L'objectif est de suivre leur état de santé sur trois ans.

« Nous voulons savoir, par exemple, si les mères de bébés atteints du syndrome de Down respectent les 150 minutes d'activité physique hebdomadaires recommandées par l'Organisation mondiale de la santé. Nous étudions également si l'activité physique améliore la qualité du sommeil des mères. Nous souhaitons également comprendre comment les facteurs auxquels les mères sont exposées influencent le développement des enfants. Nous savons déjà que les mères qui pratiquent une activité physique et ont une meilleure qualité de sommeil ont tendance à avoir des bébés en meilleure santé, mais ces aspects n'ont pas encore été étudiés chez les mères de bébés trisomiques », souligne la chercheuse.

Collaboration internationale et défis

La cohorte T21 de São Paulo comprend la création du système de stockage de données mère-enfant et de recherche avancée T21 (SAMPA-T21) et du centre de support et de développement. Des professionnels, des étudiants et des chercheurs de différents domaines de la connaissance participent également à l'étude.

Les groupes de travail seront divisés en trois domaines spécifiques : le recrutement des participants, la conduite des entretiens et l'administration des tests. « La recherche a également établi des partenariats avec des chercheurs renommés d'universités brésiliennes et étrangères », ajoute-t-il.

Le chercheur rappelle que les études présentant ces caractéristiques sont confrontées à de nombreux défis, tels que la prévalence, l'épidémiologie et les normes. « En plus du manque d'informations sur la santé et le développement des enfants trisomiques, les preuves basées sur les cohortes de naissance sont encore limitées », dit-il.

« Avec cette étude, en utilisant des profils complets de la santé et du fonctionnement du cerveau et de multiples techniques d'apprentissage statistique, nous permettra de fournir des informations précieuses pour guider les politiques publiques et les pratiques cliniques, visant à promouvoir la santé et la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Down et leurs familles », conclut Fabio.