Le Complexe Hospitalier de l'Université Fédérale de Rio de Janeiro (UFRJ), dans la capitale Rio de Janeiro, recevra une nouvelle unité de traitement et de recherche sur les maladies rares, le Centre de Santé Publique Précision.
Le service devrait ouvrir en août et desservira exclusivement les patients du Système de Santé Unifié (SUS).
Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche jusqu’à 65 individus pour 100 000 habitants. La plupart de ces affections découvertes ont une origine génétique, mais certaines peuvent également être causées par des agents infectieux ou des facteurs environnementaux.
Le ministère de la Santé estime qu'environ 13 millions de Brésiliens souffrent de l'une des 7 000 maladies rares répertoriées, et nombre de ces maladies peuvent être invalidantes.
Diagnostic complexe
La responsable du Secteur de Gestion de la Recherche et de l'Innovation Technologique du Complexe Hospitalier, Soniza Vieira Alves-Leon, explique que ces conditions défient encore la médecine, car elles touchent un petit nombre de personnes, ce qui rend difficile la réalisation d'études sur elles.
« Certains n'ont même pas été entièrement décrits, donc la science n'en comprend toujours pas tous les symptômes, les causes », ajoute-t-il.
Soniza ajoute qu'un diagnostic correct constitue un autre défi majeur, car tous les professionnels ne sont pas prêts à identifier correctement ces conditions.
De plus, la confirmation définitive du diagnostic dépend souvent de tests coûteux et difficilement accessibles. Certaines maladies rares sont identifiées par le test par piqûre au talon, mais même ces cas nécessitent une confirmation par des tests plus spécifiques.
Séquençage génétique
Le mois dernier, le gouvernement fédéral a annoncé l'inclusion dans le SUS du principal test disponible pour les maladies rares, le séquençage complet de l'exome (WES).
Ce test analyse la région de l’ADN dans laquelle se concentrent la plupart des mutations génétiques à l’origine de maladies rares, à l’aide d’échantillons de sang ou de salive. En raison de sa complexité, il est disponible dans peu de laboratoires brésiliens.
Au SUS, pour l'instant, un seul laboratoire traite les échantillons collectés dans plusieurs États, et un autre assurera ce service à partir de mai.
On espère que cela réduira le temps d’attente pour un diagnostic dans le pays à six mois, contre sept ans en moyenne aujourd’hui. C'est l'un des examens de haute technologie qui seront proposés par le Centre de Santé Publique Précision, à l'UFRJ.
Le complexe hospitalier UFRJ, géré par la Société brésilienne de services hospitaliers (Ebserh), a reçu des investissements de plus de 19 millions de reais pour créer le nouveau centre.
Le montant a été principalement destiné à l'aménagement d'un espace au sein de l'hôpital universitaire Clementino Fraga Filho (HUCFF) et à l'achat de matériel pour réaliser les examens.
Qualité de vie
En plus des tests génétiques, des tests de biomarqueurs seront proposés au nouveau centre, permettant d'identifier les changements cellulaires, biochimiques ou moléculaires liés à certaines maladies.
Soniza Vieira Alves-Leon souligne qu'accélérer le diagnostic correct augmente les chances que le patient puisse bénéficier d'interventions qui améliorent sa qualité de vie.
En outre, elle affirme que le nouveau centre élargira la recherche en génétique et en médecine de précision, contribuant ainsi au développement de nouvelles stratégies de traitement des maladies rares et du cancer.
« Grâce à cette structure, il sera possible de diagnostiquer plus tôt, de mieux suivre les patients et de développer de nouvelles thérapies », ajoute-t-il. (Avec des informations de l'Agência Brasil)
