Ce mois-ci est marqué par le mouvement June Lilac, une campagne de sensibilisation sur l'importance de dépistage néonatal pour la santé des nouveau-nés. Bien que le test par piqûre au talon joue un rôle fondamental dans l’identification précoce de pathologies pouvant affecter le développement et la qualité de vie des bébés, son importance est encore peu connue de la population en général. D'après les recherches menées par Institut Ipsosà la demande du laboratoire pharmaceutique suisse Novartisseuls 48 % des Brésiliens ont entendu parler du dépistage néonatal et 60 % savent définir correctement à quoi sert le test par piqûre au talon.
Le Programme national de dépistage néonatal est un ensemble d'actions préventives visant à identifier les maladies métaboliques, génétiques, enzymatiques et endocrinologiques précoces chez les bébés, afin qu'elles puissent être traitées au moment opportun, en évitant d'éventuelles conséquences, voire la mort.
« Le moment où un bébé arrive est généralement une période de grande joie. Mais il est important que ce soit aussi une période de soins essentiels qui peuvent impacter la vie de cet enfant et de sa famille, comme la réalisation du test de piqûre au talon. Il permet de détecter précocement une série de maladies métaboliques, génétiques et infectieuses, ce qui permet de lancer immédiatement des interventions médicales susceptibles de prévenir des complications graves et même de sauver des vies », commente Janaína Lana, responsable du domaine médical de thérapie génique chez Novartis Brésil.
Un autre résultat intéressant de la recherche est que 30 % des personnes interrogées pensent que le test par piqûre au talon est une empreinte plantaire. Cependant, l'impression du talon aux orteils, également couramment réalisée dans les premiers jours de la vie d'un bébé, n'est utilisée que pour identifier le nouveau-né et n'apporte aucun bénéfice clinique. Ainsi, en plus du tampon réalisé sur le pied du bébé, il est indispensable que les responsables s'assurent que la piqûre au talon a été réalisée à la maternité ou emmènent le bébé dans une unité de santé de base entre le 3ème et le 5ème jour de vie. .
L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est l'une des maladies pouvant être détectées par le test élargi du talon. La maladie fait partie du groupe d'affections incluses dans l'élargissement du dépistage en vertu de la loi fédérale 14 154/2021, élargissant le Programme national de dépistage néonatal (PNTN). Certains États brésiliens ont annoncé la mise en œuvre de l'expansion du test, comme le Minas Gerais, le Paraná et le District fédéral. La SMA est une maladie génétique rare, marquée par la dégénérescence des motoneurones. La majorité des cas sont de type 1, le plus grave, présentant des symptômes au cours des six premiers mois de la vie.
Outre l’AME, le test par piqûre au talon, qui consiste à prélever une petite quantité de sang sur le talon des nouveau-nés, permet le diagnostic précoce de nombreuses autres maladies. Aujourd’hui, jusqu’à sept maladies sont suivies par le Système de Santé Unifié (SUS), mais la loi d’expansion englobe la détection d’environ 55 pathologies. « Il est essentiel de sensibiliser au dépistage néonatal et d'encourager tous les parents et tuteurs à faire en sorte que leurs bébés subissent un test au talon dans les premiers jours de leur vie », conclut Janaína.
*Etude quantitative réalisée par Ipsos à la demande de Novartis, au Brésil, entre le 15/12/2022 et le 16/01/2023. 1 650 entretiens en ligne ont été réalisés entre un échantillon représentatif de la population brésilienne et un échantillon de rappel composé de personnes ayant des enfants jusqu'à 12 mois ou ayant l'intention d'avoir des enfants dans les 12 prochains mois. Marge d’erreur de 2,5 points de pourcentage (pp – population) et 4,9 points de pourcentage (pp – booster).
