Les chercheurs de la Mayo Clinic ont séquencé les génomes de 484 adultes apparemment en bonne santé et ont découvert qu’environ 13 % d’entre eux présentaient un risque génomique grave non reconnu auparavant – des conditions dont ces patients ignoraient l’existence et qui passeraient probablement inaperçues par les soins standard. Presque tous les participants, soit 98,6 %, présentaient au moins un résultat génétique et, pour la majorité, les résultats indiquaient la nécessité d'une surveillance. L'étude, publiée dans Genetics in Medicine, examine également de plus près ce qui est nécessaire pour traduire ces résultats en un suivi clinique approprié.
Parmi les 13 %, les conclusions exploitables ont mis en évidence des risques graves, notamment le cancer héréditaire du sein et des ovaires ; syndrome de Lynch, associé au cancer colorectal ; cardiomyopathie; syndrome du QT long ; et l'amylose. « Il s'agit de personnes que les tests traditionnels basés sur les symptômes ou les antécédents familiaux ne permettraient pas d'identifier », explique le Dr Konstantinos Lazaridis, directeur exécutif de la chaire « Carlson et Nelson » du Mayo Clinic Center for Personalized Medicine et auteur principal de l'étude. « Cette étude aide à définir le modèle d'intégration des connaissances génomiques dans les soins à grande échelle, en transformant les informations en décisions qui modifient la trajectoire de la maladie. »
De la découverte au soin
Il semble que l’identification du risque soit la partie la plus simple. Agir face à elle est bien plus complexe. Presque tous les cas ont nécessité une interprétation clinique, une documentation et une communication. Ce travail relevait en grande partie de la responsabilité des conseillers en génétique, qui examinaient les résultats, préparaient des résumés individualisés et aidaient à orienter les prochaines étapes pour les patients et les équipes soignantes.
«Les conseillers en génétique sont souvent les premiers à partager ce type d'informations avec les patients», explique Jessa Bidwell, conseillère en génétique de recherche certifiée et première auteure de l'étude. « Il peut y avoir de la surprise, de l'anxiété, de la dévastation et parfois du soulagement d'avoir enfin une explication. Notre rôle est d'accueillir les gens en ce moment et de les aider à comprendre quels peuvent être leurs risques pour la santé, en fonction des résultats génétiques et de leurs antécédents personnels et familiaux. »
La plupart des participants ayant obtenu des résultats exploitables ont poursuivi le suivi, effectué des références et contacté des spécialistes des soins primaires. Pourtant, moins de la moitié ont eu une conversation documentée avec un prestataire de soins primaires après avoir reçu les résultats, ce qui souligne à quel point il reste difficile d’intégrer les découvertes génomiques dans les soins de routine. L’étude positionne le dépistage génomique prédictif à la fois comme une opportunité clinique et un défi systémique. La base scientifique existe déjà. Les chercheurs et les cliniciens sont encore en train de construire l’infrastructure nécessaire pour agir de manière cohérente sur ces données.
À la Mayo Clinic, cette infrastructure commence à prendre forme grâce à une initiative appelée Precure. Le dépistage génomique fait partie de cette initiative, qui vise à détecter les maladies plus tôt en combinant les données génétiques avec d'autres signes biologiques.
Prédire les maladies avant qu'elles ne surviennent
La plupart des maladies surviennent après un avertissement préalable. Ils commencent par de petits changements dans les gènes, les molécules, les protéines et les signaux immunologiques qui se développent au fil du temps, souvent des années avant l’apparition des symptômes. Precure est l'effort institutionnel de la Mayo Clinic pour détecter ces premiers signes et intervenir plus tôt. Pilotée par l'informatique avancée et l'intelligence artificielle (IA), l'initiative se concentre actuellement sur cinq systèmes organiques – le cerveau, le cœur, les reins, le foie et les poumons – étudiant des conditions cliniques telles que la maladie d'Alzheimer, l'insuffisance cardiaque et les maladies chroniques du foie afin de mieux comprendre comment elles surviennent et évoluent.
Le travail rassemble des experts de différents domaines de la clinique Mayo et est soutenu par la plateforme Mayo Clinic, qui intègre des données sur les patients à grande échelle et des technologies informatiques avancées pour permettre aux scientifiques d'étudier les maladies dans différentes populations.
« Precure est un exemple d'initiative transformatrice pour la santé humaine à la Mayo Clinic », déclare Konstantinos Lazaridis, qui dirige l'initiative. « Cela reflète l’engagement de la Mayo Clinic à faire progresser la médecine au-delà du traitement et vers un bien-être durable. » Precure fait partie de la stratégie Bold. Avant. de la clinique Mayo à guérir, connecter et transformer les soins de santé. L’étude sur le dépistage génomique est une première démonstration de la manière dont cela fonctionne dans la pratique : une base scientifique qui n’attend pas que la maladie se manifeste, et un système déjà construit pour agir en fonction de ce qu’il trouve.
