La combinaison du séquençage de l’ADN et de l’ARN peut considérablement élargir l’identification des patients présentant des altérations génétiques rares du cancer du poumon et potentiellement éligibles à des thérapies ciblées spécifiques. La conclusion est issue d'une étude d'Oncoclínicas&Co, dirigée par l'oncologue Breno Jeha et présentée à l'ASCO 2026, le principal congrès mondial d'oncologie, qui a évalué plus de 1 500 patients et identifié des gains dans la détection de fusions dans NRG1, un biomarqueur associé à des tumeurs plus agressives, mais sujet à traitement lorsqu'il est correctement diagnostiqué.
Les résultats renforcent une évolution en cours en oncologie et démontrent que les traitements dépendent de plus en plus de la capacité à identifier les changements moléculaires qui guident les décisions thérapeutiques. Les données réelles d'Oncoclínicas&Co montrent que les patients atteints d'un cancer du poumon avancé qui ont subi des tests moléculaires et traités avec des thérapies ciblées ont atteint une survie médiane de plus de 30 mois, soit plus du double de celle observée avec les stratégies conventionnelles.
L’obtention de tels résultats dépend de la rapidité des tests moléculaires utilisant des technologies de pointe intégrées au flux de diagnostic et à la prise de décision clinique. Pour soutenir ce modèle de soins, la société a structuré une vaste base de données oncologique, qui unifie les informations cliniques, de laboratoire, pathologiques et les profils génomiques sur une seule plateforme.
Selon Rodrigo Dienstmann, directeur d'OC Precision Medicine, un domaine qui regroupe les laboratoires d'anatomie pathologique, de génomique et d'innovation d'Oncoclínicas&Co, l'intégration des données et de la recherche avec l'intelligence artificielle (IA) a transformé les soins en oncologie. « Aujourd'hui, mener un traitement contre le cancer sans le soutien de données génomiques revient à ignorer les plus grands progrès de la médecine personnalisée au cours de la dernière décennie. Grâce à ces outils, nous sommes en mesure d'ajouter plus d'informations au processus de prise de décision clinique », déclare-t-il.
L'IA réduit les erreurs de diagnostic et augmente la précision de l'analyse
En pathologie numérique, l’intelligence artificielle produit déjà des résultats mesurables. Dans le cas des biopsies de la prostate, par exemple, la technologie a permis de réduire le taux d'erreur de diagnostic de 7 % à 4 %. OC Precision Medicine a été le premier laboratoire hors des États-Unis à valider un algorithme d’IA intégré aux soins de routine.
En plus du diagnostic, l’IA est appliquée au stade du séquençage de l’ADN tumoral. Dans certains scénarios, les outils d’IA peuvent aider à classer les changements moléculaires, soutenant ainsi des décisions telles que l’approfondissement des recherches génomiques, y compris la nécessité de tests complémentaires. Cela peut élargir l'identification de biomarqueurs qui orientent le patient vers la thérapie cible la plus appropriée, évitant ainsi l'utilisation de médicaments inefficaces et réduisant le gaspillage de ressources dans le système de santé. Des outils tels que la biopsie liquide améliorent également la surveillance de la maladie en permettant la détection de ces modifications grâce à un échantillon de sang, permettant ainsi de compléter le diagnostic moléculaire de la maladie dans certains contextes cliniques.
« Aujourd'hui, la médecine de précision en oncologie implique différents outils qui s'appliquent à différents moments de la maladie. Le NGS tissulaire, un type de séquençage de nouvelle génération, reste central pour la caractérisation moléculaire et la définition thérapeutique des tumeurs avancées, tandis que la biopsie liquide gagne du terrain comme outil complémentaire, à la fois pour identifier les altérations génomiques résistantes aux thérapies ciblées et pour le suivi moléculaire de la maladie dans des contextes spécifiques, y compris les études de maladie résiduelle minimale », explique Breno Jeha.
La société a également consolidé des programmes de soutien aux patients visant à accéder aux tests moléculaires, avec des initiatives déjà mises en œuvre sur plus de 10 fronts, notamment les tumeurs du poumon, du sein, colorectal, du pancréas, des voies biliaires, de l'estomac, des ovaires, de la prostate, des gliomes, du mélanome et de la thyroïde, entre autres.
« La combinaison du diagnostic moléculaire, de l'IA et de l'accès aux thérapies moléculaires ciblées représente l'une des principales transformations de l'oncologie contemporaine et étend les avantages de la médecine de précision à un nombre croissant de patients. Plus les soins sont efficaces, plus il sera possible d'offrir qualité et durabilité », ajoute Dienstmann.
