Une enquête sans précédent réalisée par l'Instituto Vidas Raras, avec le soutien de la société pharmaceutique Adium, a interrogé 46 familles touchées par le neuroblastome, un cancer rare et agressif qui touche principalement les enfants jusqu'à 10 ans. L’étude met en évidence les défis d’un diagnostic précoce, les forts impacts émotionnels et les profonds changements dans la routine familiale provoqués par la maladie.
La majorité (65,1%) des familles ont dû consulter plusieurs médecins avant le diagnostic, reflétant la difficulté à reconnaître les premiers signes. Dans 90,7 % des cas, le neuroblastome était classé à haut risque, nécessitant des traitements intensifs et prolongés. Bien que la plupart des diagnostics aient été posés dans l'année suivant l'apparition des premiers symptômes, près de la moitié des familles ont signalé des sentiments d'angoisse, de peur et de désespoir comme principal impact émotionnel après la confirmation de la maladie.
« Le neuroblastome est encore peu connu de la population et, souvent, même des professionnels de soins primaires. Les symptômes ne sont pas spécifiques et peuvent être confondus avec des maladies infantiles courantes, ce qui contribue à retarder le diagnostic et augmente la souffrance des familles », explique Rosely Maria, de l'Instituto Vidas Raras, responsable de la recherche. « Nous avons vu que l'obstacle majeur a été le retard, tant dans la découverte que dans l'obtention de thérapies appropriées. Notre objectif avec cette enquête est de donner de la visibilité au parcours de ces familles et de renforcer l'importance d'un diagnostic précoce et d'un accès rapide à un traitement spécialisé. »
L'étude souligne également des conséquences importantes sur la vie sociale et économique : 76,8 % des familles ont dû déménager vers d'autres villes pour se faire soigner — dans près de la moitié des cas, la mère a quitté son emploi ; et 60,5% des enfants ont arrêté leurs études. Bien que 67,4 % des familles disposaient d'un plan de santé, le Système de Santé Unifié (SUS) était la principale voie de traitement pour 48,8 % des patients, renforçant l'importance du réseau public dans les soins en oncologie pédiatrique.
Le neuroblastome est un cancer rare qui prend naissance dans des cellules immatures du système nerveux périphérique et constitue la tumeur solide la plus courante chez les bébés de moins d'un an. Elle affecte généralement les glandes surrénales, au-dessus des reins, mais peut également apparaître au niveau de l'abdomen, de la poitrine, du cou, du crâne ou de la colonne vertébrale. Les symptômes sont souvent non spécifiques, comme des douleurs abdominales, de la fièvre et des douleurs osseuses, ce qui rend un diagnostic précoce difficile.
« Dans les cas classés à haut risque, la rapidité de définition de la stratégie thérapeutique et l'accès à des traitements innovants peuvent faire une différence significative dans l'évolution clinique », explique Eduardo Issa, directeur médical d'Adium. « L'incorporation de thérapies immunologiques représente une avancée importante dans la prise en charge de ces enfants, en particulier dans les situations de maladie réfractaire ou en rechute. »
Le traitement varie en fonction du stade et du risque de la maladie et peut inclure la chirurgie, la chimiothérapie, la radiothérapie, la transplantation de cellules souches et l'immunothérapie. Dans les cas à haut risque, des approches thérapeutiques plus avancées sont essentielles pour augmenter les chances de réponse et de survie.
« L'enquête de l'Instituto Vidas Raras renforce la nécessité d'accroître la sensibilisation au neuroblastome, de qualifier les soins primaires pour la reconnaissance précoce des signes et de renforcer les politiques publiques qui garantissent l'accès au diagnostic, au traitement spécialisé et à un soutien complet aux familles », déclare Taís Ramadan, directeur d'Adium.
