Au Brésil, environ 13 millions de personnes vivent avec l'une des plus de 8 000 maladies rares connues. Malgré le nombre important, l'accès au diagnostic et au traitement est toujours marqué par une série d'obstacles: manque de professionnels formés, services de référence mal distribués et peu d'engagement des sphères publiques et privées dans la confrontation de ces défis.
Parmi les pathologies rares connues totales, environ 80% ont une origine génétique, ce qui renforce le rôle essentiel du médecin généticien dans le voyage du patient. Cependant, le Brésil ne compte actuellement que 342 professionnels qualifiés dans la région – un pour 625 000 habitants, bien en dessous de celui recommandé par l'Organisation mondiale de la santé (OMS), qui suggère 1 généticien pour 100 000 personnes.
« Le parcours de ceux qui vivent avec une maladie rare est souvent long et plein d'incertitudes. De nombreux patients subissent de multiples diagnostics de mauvais, des traitements inadéquats et même des chirurgies inutiles, avant d'atteindre une réponse définitive », explique le généticien Docteur Rodrigo Ambrosio Fock, un spécialiste en génétique médicale et une référence dans les soins rares.
La politique nationale progresse lentement
Créée en 2014, la politique nationale pour les soins intégraux pour les personnes atteintes de maladies rares prévoyait la création de centres spécialisés et un réseau de soins structurés. Cependant, plus d'une décennie plus tard, seuls 18 centres sont accrédités du ministère de la Santé, principalement concentrés dans le sud et le sud-est. La région du Nord reste sans aucun service officiellement qualifié. « Cette lacune dans l'accréditation ne signifie pas qu'il n'y a pas de professionnels travaillant dans la génétique médicale dans ces États, mais indique la difficulté de structurer et de financer les services à reconnaître comme des centres de référence », explique le généticien.
La formation professionnelle est toujours insuffisante
Ces dernières années, il y a eu une croissance de l'intérêt dans la génétique médicale: le nombre de candidats par vacance dans les programmes de résidence a augmenté de plus de 10 fois entre 2012 et 2025. Cependant, le rythme de l'expansion n'est pas encore suffisant pour répondre à la demande nationale.
En plus de l'expansion des postes vacants, Fock souligne comme urgent l'examen des programmes de premier cycle dans le domaine de la santé, de sorte que le thème de la génétique rare et de la génétique est traité avec une profondeur appropriée. « Nous devons également investir dans des stratégies telles que la télétermination, les protocoles cliniques et les modèles de mise en œuvre pour soutenir les professionnels dans des régions non assistes », soutient-il.
Des mesures doivent être prises pour changer cette réalité
Pour le généticien, la confrontation de maladies rares doit être considérée comme un effort intersectoriel. « Le pouvoir public, l'industrie, les professionnels de la santé et l'académie doivent agir de manière coordonnée pour transformer la réalité de ces patients. Le manque de structure ne peut plus être un obstacle pour ceux qui sont déjà confrontés à un état de santé complexe », conclut-il.
