Par Marília Fonseca
Décrite pour la première fois au IIIe siècle, l'hémophilie a parcouru un long chemin jusqu'à ce qu'elle soit considérée comme une maladie génétique rare qui affecte la coagulation sanguine. Le terme «hémophilie» n'est cependant apparu qu'en 1828, proposé par le Suisse Friedrich Hopff de l'Université de Zurich. Le mot vient du grec haima (sang) et philia (affection ou amour), faisant référence aux saignements constants auxquels les patients sont confrontés. Pendant des siècles, les personnes atteintes de la maladie ont vécu avec de graves limitations, un risque constant d’hémorragie et une faible espérance de vie. Mais aujourd’hui, ce scénario est transformé par les progrès scientifiques et l’accès à des traitements de plus en plus efficaces.
L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par un déficit en facteurs de coagulation, qui compromet la capacité de l'organisme à arrêter les saignements. Il en existe deux types principaux : l'hémophilie A, causée par un déficit en facteur VIII, et l'hémophilie B, liée à un déficit en facteur IX. Dans certains cas, les patients peuvent développer des inhibiteurs : des anticorps qui neutralisent l’action des facteurs de coagulation administrés. Cela rend le traitement plus complexe et plus difficile. Au Brésil, environ 14 000 personnes vivent avec une forme d'hémophilie, confrontées à des impacts qui vont au-delà des soins cliniques, affectant leur routine, leur travail et même leur vie sociale.
Au cours des dernières décennies, l’évolution des traitements a apporté un changement significatif dans la qualité de vie de ces patients. Si les soins étaient auparavant axés sur les traitements à la demande, aujourd’hui la prophylaxie, basée sur la prévention des hémorragies, est devenue une stratégie incontournable.
Brésil : référence mondiale en matière d’accès aux soins
Au Brésil, l'accès aux traitements dans le système de santé unifié (SUS) joue un rôle fondamental, positionnant le pays comme une référence mondiale en matière de fourniture de thérapies gratuites. Actuellement, le Brésil compte la quatrième plus grande population de patients hémophiles au monde, et le gouvernement fédéral investit environ 1,8 milliard de reais par an pour garantir l'approvisionnement en médicaments et le maintien du réseau de centres de transfusion sanguine. Le modèle brésilien est reconnu internationalement pour offrir tout, depuis la prophylaxie primaire pour les enfants jusqu'aux traitements modernes pour les patients ayant développé des inhibiteurs, garantissant que la technologie de pointe atteint tout le monde, quelle que soit la classe sociale.
Les progrès technologiques dans les méthodologies de traitement ont permis une transformation concrète des perspectives de vie, offrant plus de sécurité, moins d’épisodes hémorragiques et une plus grande autonomie. Même si les avancées sont notables, l’hémophilie demande encore une plus grande visibilité. L'élargissement des connaissances de la société grâce à des initiatives d'éducation sanitaire, des campagnes de sensibilisation et une formation professionnelle au diagnostic précoce sont des mesures essentielles pour réduire la stigmatisation et garantir un accès rapide à des soins adéquats.
Innovation et réduction des saignements
L'innovation continue de jouer un rôle central dans ce scénario, avec de nouvelles thérapies axées sur un plus grand confort et une meilleure adhésion au traitement. Parmi ces avancées, se distinguent les solutions destinées aux patients présentant des inhibiteurs qui ne dépendent pas du remplacement traditionnel des facteurs de coagulation. Cette action cohérente de l'industrie pharmaceutique dans les solutions pour l'hémophilie A et B avec inhibiteurs est essentielle pour surmonter les barrières thérapeutiques qui, jusqu'à récemment, représentaient de sévères limitations dans l'autonomie et la prise en charge de ces patients.
En cette Journée mondiale de l’hémophilie, plus que se souvenir de l’histoire de la maladie, il est essentiel de reconnaître les progrès réalisés et de renforcer l’importance de continuer à élargir l’accès, l’information et la visibilité pour les personnes vivant avec cette maladie.
*Marília Fonseca est directrice du domaine médical chez Novo Nordisk au Brésil.
