Par Helder Teixeira de Freitas
Lorsqu'on parle de protéines, beaucoup de gens pensent aux œufs, au poulet ou aux protéines de lactosérum, qui sont de plus en plus présentes dans la vie quotidienne. Mais les protéines font bien plus que constituer votre alimentation. Ils participent à la défense de l'organisme, régulent les processus biologiques et aident les cellules à communiquer. Et précisément parce qu’ils sont impliqués dans de nombreux processus, ils peuvent en révéler beaucoup sur ce qui se passe dans notre corps.
Pour comprendre ce potentiel, il convient d’examiner la relation entre les protéines et l’ADN. L'ADN contient les informations génétiques qui guident notre développement et notre fonctionnement. Mais ces informations à elles seules ne vous disent pas tout ce qui se passe dans le corps.
C’est précisément là que l’étude des protéines peut ajouter une nouvelle dimension. Au cours des dernières décennies, l'étude du génome, notre ensemble de matériel génétique, a transformé la capacité de la médecine à comprendre les maladies, à identifier les facteurs de risque et à développer de nouvelles formes de diagnostic. Mais même si le génome change peu au cours de la vie, l'ensemble des protéines de l'organisme – le protéome – est dynamique : il réagit à l'âge, à l'environnement, aux habitudes de vie, aux médicaments et à l'évolution des maladies.
Aujourd’hui, il est possible d’analyser des milliers de ces protéines dans de petits échantillons de sang et d’obtenir une sorte de photographie moléculaire du fonctionnement de l’organisme à ce moment-là.
Cette lecture combinée du génome et du protéome est au centre d’une nouvelle étape dans les études sur de grandes populations. La UK Biobank, au Royaume-Uni, surveille environ un demi-million de participants et prévoit d'analyser jusqu'à environ 5 400 protéines dans 600 000 échantillons, y compris les nouvelles collectes réalisées tout au long du suivi. Singapour intègre déjà la protéomique dans une étude nationale à long terme réunissant plus de 100 000 participants, tandis que la Chine avance également dans cette direction.
Lorsque les protéines de milliers d’individus sont analysées au fil du temps, des modèles qui n’apparaissent pas dans un test isolé commencent à émerger. Un exemple récent vient des États-Unis : une vaste étude de la Fondation Michael J. Fox sur la maladie de Parkinson a incorporé des analyses protéomiques pour étudier les différences biologiques entre les patients, la progression de la maladie et les biomarqueurs potentiels. Cela ne signifie pas prédire avec précision qui tombera malade. Les biomarqueurs indiquent des probabilités, pas des phrases.
L'opportunité brésilienne
Le Brésil occupe une position particulièrement intéressante dans ce débat. Notre population rassemble une diversité génétique encore peu représentée dans les principales bases de données internationales. Nous sommes le résultat d’ascendances indigènes, africaines, européennes et asiatiques, une combinaison qui rend le pays particulièrement pertinent pour les études démographiques.
En 2025, une enquête menée auprès de 2 723 Brésiliens a identifié plus de huit millions de variantes génétiques qui n’étaient pas incluses dans les principales bases de référence. C’est un fait qui attire l’attention : les découvertes faites chez d’autres populations, comme les Européens, ne peuvent pas toujours être directement appliquées à la réalité brésilienne.
Dans le même temps, le pays a déjà construit une infrastructure permettant de mieux comprendre sa population. L'une des principales initiatives est Genomas Brasil, un programme du ministère de la Santé qui cherche à intégrer la génomique dans la santé publique et le SUS, en combinant séquençage génétique, biobanques, infrastructure de données et applications cliniques.
Selon un article publié dans Nature Medicine, l'initiative vise à atteindre 100 000 génomes complets d'ici 2027 et avance dans la construction d'un réseau national capable de mieux représenter la diversité brésilienne.
Il existe également d'autres études démographiques à long terme, comme ELSA-Brasil, qui suit plus de 15 000 adultes pour étudier les maladies chroniques, et SABE, axée sur la santé et le vieillissement de la population âgée. De telles initiatives observent la santé des Brésiliens au fil des années et nous aident à comprendre son évolution au fil du temps.
Cette structure laisse place à une prochaine étape. Si nous connaissons déjà mieux l’ADN de notre population, pourquoi ne pas également passer à d’autres niveaux de la biologie ? La protéomique en fait partie.
L’idée est d’ajouter une couche d’informations au-delà des séquences d’ADN. Lorsque nous examinons ensemble les données probantes, nous pouvons mieux comprendre comment les prédispositions se manifestent tout au long de la vie et faire progresser l’étude du vieillissement, des maladies cardiovasculaires, du cancer, des infections et des changements métaboliques.
La voie à suivre pour étendre la protéomique à une plus grande échelle implique une recherche continue, un financement, une gouvernance et des règles claires pour l’utilisation des données et des échantillons. L’important est que le Brésil n’ait pas besoin de repartir de zéro.
Notre diversité est un héritage scientifique. Le Brésil se trouve face à une grande opportunité de la transformer en connaissance et, ainsi, de contribuer au progrès d'une médecine de précision et d'une santé plus préventive, précise et connectée aux besoins de notre population.
*Helder Teixeira de Freitas est responsable du développement commercial chez Olink, chez Thermo Fisher Scientific.
