LE Hôpital Israelita Albert Einstein Il fera partie de l'Human Trissoma Project-Latin-Latin America (HTP-LAN), l'une des cinq propositions envisagées pour composer le programme de développement de cohorte du syndrome de Down (DS-CDP). Financé par les National Institutes of Health (NIH), à partir des États-Unis, l'initiative fait partie du projet Inclut et vise à créer une large plate-forme de données pour étudier le Syndrome de Down De la naissance à l'âge adulte, favorisant une compréhension plus profonde du syndrome et de ses problèmes de santé connexes.
Le syndrome de Down est une condition génétique qui résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru pour divers problèmes de santé, mais en revanche, ils sont naturellement protégés contre les autres. Tout au long du projet, 20 millions de dollars seront investis pour tous les centres, et dans les premiers stades, qui couvrira les deux premières années d'activités, le financement sera de 2,7 millions de dollars pour HTP – LAN, dans le but de commencer le recrutement des participants En 2025. En plus du financement récent du NIH, le réseau HTP – LAN est soutenu par la Global Down Syndrome Foundation (Global), Anna et John J. Sie Foundation et la University of Colorado School of Medicine.
«Nous sommes ravis que NIH ait choisi le réseau HTP – LAN pour développer une collaboration internationale pour cette importante initiative. Ses différentes contributions enrichiront énormément la plate-forme et accélèrent les progrès de la recherche et des interventions dans SD », explique Joaquin Espinosa, PhD, directeur exécutif du Linda Crnic Down Syndrome Institute, lié à l'Université du Colorado, et le principal chercheur du réseau.
Au Brésil, le projet Human Trisoma sera dirigé par Ana Claudia Brandão, médecin du Pediatric Specialties Center à l'hôpital Israelita Albert Einstein, en tant que gardien clinique, et chercheur en visite à l'Institut israélien de l'enseignement et de la recherche Albert Einstein, Bruna Lancia Zampeéries , PhD, chef scientifique du projet. En Amérique latine, en plus du Brésil, du Mexique, de la Colombie, de l'Argentine et du Chili participent à l'enquête, avec un soutien supplémentaire au Venezuela et à la Bolivie.
«La participation à cette initiative nous rend extrêmement heureux. En collaborant avec d'autres centres d'excellence, la participation d'Einstein à un réseau de recherche international permettra de construire une base plus solide pour les études SD sur le territoire national. De plus, le projet contribuera à comprendre comment les habitudes ethniques, culturelles, géographiques, alimentaires et les conditions socioéconomiques peuvent influencer les caractéristiques cliniques de cette population, avec la possibilité de développer des interventions qui ont un impact sur la santé des personnes atteintes de SD du monde entier, »Dit Ana Claudia.
Tous les centres financés adopteront un protocole commun qui impliquera la caractérisation clinique et la collecte de matériel biologique. HTP-LAN vise à définir les profils cliniques et neurodéveloppés de la population latine avec le syndrome de Down et à mener des études multi-comiques complètes, toujours dans le but que ces connaissances apportent une amélioration de la santé et de la qualité de vie de cette population. «Bien que les progrès de la médecine aient augmenté l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down, il y a encore des lacunes importantes dans la compréhension des maladies concurrentes, ce qui a donc été calculé. Grâce à une étude longitudinale avec des approches multicomiques et des analyses génétiques complètes dans une population diversifiée, l'initiative a le potentiel de fournir des informations précieuses et non publiées pour améliorer la compréhension de cette condition », explique Bruna Zampieri.
Au Brésil, le projet a également le soutien de l'Institut Jô Clemente – une organisation de la société civile non-Profit – et de la Fédération brésilienne des associations du syndrome de Down (FBASD). «La recherche scientifique, ainsi que les efforts des professionnels de la santé, des éducateurs et de la société civile, sont fondamentaux pour promouvoir l'inclusion sociale des personnes atteintes du syndrome de Down. Grâce à des études internationales et à des collaborations, nous avons de nouvelles approches pour assurer une vie complète et indépendante à ces personnes », célèbre Cléo Bohn de Lima, président du FBASD.
