Par Eduardo Froes
Ce n'est pas un manque de traitement. C'est un manque d'information et d'accès. C'est le tableau de la thalassémie au Brésil.
Nous sommes un petit nombre face à tant de pathologies et nous nous inscrivons dans l’univers des maladies ultra-rares. Mais nous sommes aussi des gens qui ont des rêves, des douleurs, des amours, des désirs et de nombreuses histoires.
Dans le débat sur les maladies rares au Brésil, une idée fausse persiste : selon laquelle le plus grand défi réside simplement dans l’existence (ou non) d’un traitement. Dans le cas de la thalassémie, cette idée ne tient pas la route. Les médicaments existent, la science a progressé et les connaissances en hématologie se sont consolidées sur la manière de garantir la qualité de vie des personnes vivant avec la maladie. Le problème aujourd’hui est différent : un accès sans interruption et au bon moment.
La thalassémie est une anémie chronique et sévère qui nécessite une surveillance continue, des transfusions régulières et un contrôle strict de la surcharge en fer dans l'organisme, du fait de transfusions sanguines régulières tout au long de la vie. Ce contrôle est déterminant pour éviter les complications graves, notamment cardiaques, qui représentent encore une des principales causes de mortalité.
Dans ce contexte, l'imagerie par résonance magnétique avec la technique T2* (ou étoile T2) est devenue un examen incontournable, car elle permet d'évaluer avec précision l'accumulation de fer dans le cœur et le foie. Mais malgré son importance, l’accès est encore limité au Brésil. La disponibilité sur le réseau public est limitée, les équipements activés sont concentrés dans quelques centres et il existe des difficultés d'orientation et de mise en œuvre périodique. En conséquence, de nombreux patients continuent d’être surveillés sans données précises sur leur état réel, ce qui compromet les décisions cliniques et augmente les risques évitables.
Un autre point critique concerne le traitement de la surcharge en fer avec l’utilisation combinée de chélateurs. Il s’agit de la stratégie la plus efficace pour réduire les niveaux élevés de fer et protéger les organes vitaux. La thérapie combinée est déjà étayée par des preuves scientifiques et actuellement par le PCDT mis à jour pour la surcharge en fer, et adoptée dans plusieurs contextes internationaux. Cependant, sa pleine intégration dans la pratique clinique brésilienne se heurte encore à des obstacles. Parmi les principaux obstacles figurent les difficultés d’accès au système de santé unifié (SUS) et les processus bureaucratiques qui rendent difficile l’individualisation du traitement. Il en résulte un scénario dans lequel les patients, même avec des indications cliniques claires, ne sont pas toujours en mesure d'accéder à ce qui est le plus approprié à leur cas.
La question de la mise à jour des protocoles cliniques mérite également qu’on s’y attarde. Bien que le Brésil ait établi des lignes directrices, le processus d'incorporation ne suit pas toujours le rythme des preuves scientifiques. Cette inadéquation crée un écart entre ce qui est déjà connu pour être efficace et ce qui est réellement proposé dans le système de santé. Pour les maladies rares, où chaque décision impacte directement la qualité et l’espérance de vie, ce retard a des conséquences concrètes.
Sans parler du manque de sang auquel les centres de transfusion sanguine sont constamment confrontés, notamment lorsqu'il s'agit de sang filtré et phénotypé, idéal pour ceux qui effectuent de multiples transfusions.
En pratique, tous ces points se traduisent par un parcours plus difficile pour les personnes vivant avec la thalassémie.
Pourtant, en ce 8 mai, Journée internationale de la thalassémie, il est important de reconnaître qu’une fondation a été construite. Le Brésil dispose d'un système de santé publique qui inclut le traitement de la thalassémie et dispose de centres de transfusion structurés. Le défi n’est donc pas de repartir de zéro, mais d’avancer avec plus d’agilité, d’équité et d’alignement sur les meilleures pratiques.
Mon discours vient de ma vie quotidienne en tant que patient et aussi en tant que personne qui dirige l'Association brésilienne de thalassémie (Abrasta) et surveille de près les besoins de chaque personne vivant avec la maladie au Brésil.
Chez Abrasta, nous avons environ 90 % des patients atteints de thalassémie à travers le pays enregistrés dans notre base de données, pour lesquels nous fournissons une assistance entièrement gratuite : information, deuxième avis médical, soutien juridique et psychologique, entre autres. Nous réalisons également des travaux de politique publique et sommes présents dans les principales stations thermales.
Il est nécessaire de donner de la visibilité aux défis réels rencontrés au quotidien et de renforcer les politiques publiques qui garantissent l'accès, l'information et la qualité de vie. Car, dans la thalassémie, les soins vont bien au-delà du traitement, il s’agit d’assurer la dignité tout au long du parcours.
*Eduardo Froes, personne atteinte de thalassémie majeure et président de l'Association brésilienne de thalassémie (Abrasta).
