Chercheurs de l'USP School of Medicine (Fmusp), dirigé par Profa. Esther Sabino, a atteint un cadre scientifique sans précédent dans le pays: séquençage génétique de trois mille patients avec faucille. Cette étude représente une avance significative dans le traitement de la condition, qui affecte principalement la population noire.
L'anémie falciforme est une maladie héréditaire qui déforme les globules rouges, compromettant la circulation sanguine et provoquant une douleur intense et des complications graves. En dépit d'être l'une des conditions génétiques les plus courantes au Brésil, elle est toujours entourée de préjugés et de désinformation. « Les médecins ont encore peu de connaissances sur la maladie, qui regorge de stigmates car elle affectant principalement les Noirs et peut entraîner la mort », explique Profa. Esther Sabino, qui est dédiée à cette recherche depuis plus d'une décennie.
L'étude fait partie du projet Dandara, développé en partenariat avec le programme d'étude d'épidémiologie des donateurs de rétrovirus (Reds III, de l'acronyme en anglais, étude du propriétaire de l'épidémiologie de rétrovirus) et avec la Fondation pro-sens, Blood Center de São Paulo. Quatre autres centres sanguins du pays participent également à la recherche sur le génome complet: l'hémope (PE), les hémomines (Mg), l'hémorio (RJ) et l'hémoaM (AM).
L'initiative cherche à permettre des transfusions sanguines plus sûres en génotypant les patients et les donneurs, réduisant les effets indésirables et favorisant une plus grande compatibilité. L'une des conséquences de cet effort est la publication de la carte Fenotcard, un document publié par la Fondation pro-sensation qui recueille des informations génétiques détaillées des patients pour guider les transfusions futures.
«Le projet Dandara établit le lien entre les rouges III et les personnes atteintes d'anémie falciforme, qui reçoivent la carte Fenotcard. Ce document contient des informations sur la constitution génétique des patients », a déclaré le PDG de la Fondation Pro-Sangue, le professeur. Vanderson Rocha.
Selon les données du ministère de la Santé, entre 2014 et 2020, la moyenne annuelle des nouveaux cas d'enfants diagnostiqués avec une drépanocytose lors du test des pieds était de 1 087, ce qui représente une incidence de 3,75 cas pour 10 000 naissances vivantes. On estime qu'il y a entre 60 000 et 100 000 personnes atteintes de drépanocytose au Brésil.
