Par Roberto Giugliani
Les maladies rares défient les systèmes de santé du monde entier et, au Brésil, ce n’est pas différent. Nous sommes toujours confrontés à d’importants obstacles, tels qu’un accès difficile et inégal aux spécialistes, une capacité de diagnostic limitée et des investigations qui durent des années.
L'impact de ces maladies est important. Bien que chaque maladie soit rare individuellement, on estime qu’il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares différentes, qui touchent ensemble jusqu’à 13 millions de Brésiliens. La grande majorité a des origines génétiques.
Lorsque le diagnostic est retardé – ou n’arrive jamais – ce qui reste, c’est l’incertitude. Les familles passent des années à subir des consultations et des examens sans obtenir de réponse concluante, accumulant frustrations, souffrances et aussi coûts silencieux pour le système de santé, qui doit faire face à des hospitalisations qui pourraient être évitées et à des traitements souvent inutiles ou erronés.
Face à ce scénario, les initiatives qui encouragent la coopération scientifique et élargissent la capacité d'enquête du pays sont essentielles. Un exemple en est la tenue, fin octobre, de la Conférence du Réseau international sur les maladies non diagnostiquées (UDNI) à Rio de Janeiro – un événement organisé pour la première fois dans l’hémisphère sud et en Amérique latine. Ce mouvement indique que la communauté mondiale reconnaît le potentiel technique et institutionnel de la région.
Et le Brésil a montré que cette reconnaissance était fondée. L'édition 2025 a été la plus grande de l'histoire de l'UDNI, avec 405 inscrits de 45 pays, 55 conférenciers et modérateurs, plusieurs sociétés médicales partenaires et des débats allant des frontières de la génomique à l'utilisation de l'intelligence artificielle dans des cas complexes. La participation significative de l’Amérique latine renforce la volonté du continent d’avancer de manière plus coordonnée.
Mais il est essentiel de le reconnaître : un événement ne résout pas les défis structurels. Elle peut inspirer, provoquer, accélérer, mais seules des politiques continues consolident les changements réels. Le pays doit augmenter le nombre de centres spécialisés et les organiser en réseau, former davantage de professionnels formés dans ce domaine, intégrer la génomique dans les soins quotidiens et renforcer la recherche clinique, qui fonctionne encore en deçà de son potentiel.
En ce sens, un mouvement récent mérite une attention particulière. Un accord signé entre le ministère de la Santé, Fiocruz, Gemma Therapeutics et Casa dos Raros prévoit le développement de thérapies géniques au Brésil, à des coûts plus abordables. Le premier protocole, destiné à l’amyotrophie spinale (AMS), devrait débuter en 2025. Il s’agit d’un pas concret vers des technologies qui façonneront l’avenir de la médecine et un signe que le pays peut effectivement occuper une position de leader sur ce sujet.
L’impact de cet ensemble d’initiatives – UDNI, nouveaux accords, renforcement de la recherche – se mesurera par des résultats tangibles : des diagnostics plus rapides, des familles ayant des réponses, des thérapies avancées accessibles. Nous ne manquons pas de capacités techniques ; le désir d’avancer non plus. Ce dont nous avons encore besoin, c’est de transformer ce potentiel en actions coordonnées au sein d’un plan cohérent, en améliorant et en tirant parti des politiques publiques dans ce domaine.
Si nous parvenons à soutenir ce que les professionnels, les sociétés médicales et les organisations civiles préconisent depuis des décennies, le Brésil pourra enfin assumer le rôle de premier plan qu’il a démontré être capable de jouer dans le domaine des maladies rares. C’est exactement ce qu’attendent – et méritent – les millions de Brésiliens qui vivent dans ces conditions.
*Roberto Giugliani est directeur exécutif de Casa dos Raros, responsable des maladies rares chez Dasa Genomics, professeur titulaire à l'UFRGS et généticien à HCPA (Porto Alegre, RS).
