ADN Day, célébré le 25 avril, est l'occasion de souligner comment les progrès de génétique modifient les soins de santé. L'un des principaux exemples est la médecine personnalisée, qui considère le profil génétique pour définir des effets plus efficaces et moins secondaires. Cette approche a eu des résultats bénéfiques à la fois dans le traitement des maladies rares et la surveillance de conditions telles que le cancer, le diabète et les problèmes cardiaques.
LE ADN Il est présent dans presque toutes les cellules du corps humain et agit comme un manuel biologique d'enseignement, déterminant les caractéristiques physiques, régulant le métabolisme et influençant la prédisposition à la maladie. Avec des améliorations des technologies de séquençage génétique, il est possible de cartographier ces informations avec une plus grande agilité et précision.
ADN et maladies rares
Le généticien Roberto Giugliani, une référence internationale dans les maladies rares, explique que l'origine de la plupart de ces conditions est dans les changements de l'ADN. «Bien que chacun soit rare, ensemble, ils ont un impact sur des millions de personnes et de familles dans le monde», explique le médecin, qui est le directeur exécutif de la Casa Dos Raos, professeur titulaire à UFRGS et chef de maladies rares de la génomique DASA.
Selon lui, une petite mutation génétique peut profondément affecter le fonctionnement du corps. Un exemple est la mucopolysaccharidose de type I (MPS I), causée par un changement dans le gène IDUA, qui compromet la production d'une enzyme essentielle. Sans cette enzyme, des substances appelées mucopolysaccharides s'accumulent dans les cellules, causant des dommages progressifs aux organes et aux tissus.
Giugliani souligne que l'un des grands défis des maladies rares est le diagnostic, qui peut prendre des années. « Les symptômes de ces maladies sont souvent confondus avec ceux d'autres conditions et passent inaperçus dans les soins initiaux », explique-t-il. Dans ce contexte, le séquençage génétique a été un outil clé pour réduire le temps de diagnostic, augmentant la sécurité et la précision du processus.
Avances, défis et avenir de la génétique en santé
Bien que les progrès soient prometteurs, l'accès au séquençage génétique n'est pas encore universel. Le coût élevé, le manque de centres spécialisés et la rareté de la politique de dépistage public rendent difficile la démocratisation de la technologie – en particulier dans les pays en développement.
Un autre obstacle est la formation de professionnels qualifiés pour interpréter les données génétiques et les intégrer aux soins cliniques. Surmonter ces obstacles nécessite des investissements continus, des partenariats entre les secteurs public et privé et une plus grande conscience de l'impact positif de la génétique sur la santé.
«Les connaissances sur notre code biologique peuvent sauver des vies, prévenir les maladies et promouvoir des soins plus humains, efficaces et personnalisés», conclut-il.
Jour de l'ADN
Le 25 avril, ADN Day est célébré, une date qui marque la publication de l'article scientifique qui a révélé, en 1953, la structure de la molécule responsable du stockage des informations génétiques humaines. Ce matériel génétique est devenu mieux compris grâce au travail de James Watson et Francis Crick, qui a utilisé dans leurs données fondamentales de recherche obtenues par Maurice Wilkins et Rosalind Franklin.
