Mettre Roberto Giugliani
Célébré le dernier jour de février, la Journée mondiale des maladies rares attire l'attention de la société sur un ensemble de plus de 7 000 maladies qui, bien qu'elles soient individuellement rares (n'affectant pas plus de 1 sur 1 500 personnes), atteignent environ 6% de la population – ou 12,5 millions de Brésiliens. En 2025, cette journée vient avec de bonnes nouvelles, mais aussi quelques défis à l'horizon.
Un fait positif récent a été la proposition de résolution – copatrocinée par le Brésil – qui met le maladies rares Parmi les problèmes de santé à laquelle être confronté. De l'approbation de cette requête par l'Assemblée mondiale de la santé, qui devrait avoir lieu en mai, l'Organisation mondiale de la santé élaborera des recommandations qui guideront les politiques publiques dans tous les pays membres sur ce sujet.
Une autre bonne nouvelle a été la formation d'une commission, initiative chez Rare Diseases International (formé par les associations de maladies rares) et le magazine The Lancet (très prestigieux dans l'environnement médical). La «Commission RDI-LANCET sur les maladies rares», dont je suis l'un des coordinateurs, vise à énumérer les actions qui apportent plus de visibilité à cette cause, une étape essentielle vers le fait d'être plus reconnu et approché.
Au Brésil, nous avons eu des avancées dans la région, mais il y a encore de nombreux défis à surmonter. L'expansion du programme national de dépistage néonatal à environ 60 maladies, prévue par la loi 14 154 de 2021, jusqu'à présent, elle n'a été que pleinement mise en œuvre dans le district fédéral et dans la ville de São Paulo. Avec cela, nous suivons dans la majeure partie du pays avec un petit nombre de maladies rares – seulement sept – qui sont identifiées tôt – et dont le traitement précoce modifie considérablement son résultat.
De plus, une surveillance spécifique, qui n'est disponible que pour 5% à 10% de ces conditions, fait face à des problèmes d'accès, car il ne peut être obtenu qu'après l'approbation par Anvisa et l'incorporation par Conitec – un processus qui prend de nombreuses années et n'est pas toujours terminé. La manière judiciaire, qui a servi de commission de salut pour plusieurs patients atteints de conditions graves et rapidement progressives, n'est plus disponible, sauf dans des situations très particulières.
La recherche clinique, qui représente une possibilité de traitement précoce pour de nombreux patients, exerce également des risques. Un veto présidentiel, à un article de la loi qui le réglemente, a rendu obligatoire la fourniture du médicament à l'étude de tous les participants à vie – au lieu de cinq ans après l'enregistrement des prix, comme il l'est aujourd'hui. Bien que l'intention était de favoriser les patients, cela finit par leur faire du mal, car il rend le Brésil moins attrayant pour les enquêtes sur les nouveaux médicaments, qui devraient migrer vers d'autres pays.
Un autre problème est que, bien que le nombre de services de référence dans les maladies rares ait augmenté, certains États n'ont pas encore cette couverture – et certains de ces services ont des limites importantes sur ce qu'ils peuvent offrir aux patients. La bonne nouvelle a été la récente création de la coordination générale des maladies rares, dans le ministère de la Santé, une étape pertinente pour étendre et harmoniser les politiques publiques dans ce domaine.
La vie est pressée – et la vie des rares, surtout. Lorsque nous arrivons, encore une fois, une journée mondiale de maladies rares, il est urgent que cette cause soit traitée avec priorité par les différents niveaux de gouvernement et de société, afin que les patients et leurs familles soient accueillis, avec un accès rapide au diagnostic et à une gestion appropriée pour chaque image.
Casa Dos Raos, à Porto Alegre, termine deux ans d'inauguration ce mois-ci, avec un modèle innovant pour transformer cette réalité. En unissant en un seul endroit, des soins multiprofessionnels cliniques et de laboratoire, l'éducation et la recherche, nous accélérons l'accès à un traitement approprié. Plus de 800 patients ont été accueillis au cours de cette période, entièrement gratuits, avec un temps moyen de 82 jours du premier service au diagnostic.
Un modèle qui peut servir d'exemple non seulement aux maladies rares, mais aussi à la santé en général. Notre objectif est d'apporter cette initiative dans tout le pays, afin que les rares puissent voir l'avenir avec moins de défis et avoir une meilleure qualité de vie à l'horizon.
* Roberto Giugliani est directeur exécutif de la Casa Dos Raos, responsable des maladies rares de Dasa Genomics, professeur à l'UFRGS et médecin généticien à HCPA (Porto Alegre, RS).
