Journée mondiale : les maladies rares atteignent 13 millions au Brésil

Depuis 2008, la Journée mondiale des maladies rares est célébrée le 29 février, considéré comme le jour le plus rare de tous, puisque les années bissextiles surviennent tous les 4 ans. La date, créée par EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et par les associations de patients, vise à sensibiliser les gouvernements, les professionnels de la santé et la société en général à ces patients, qui, au Brésil, totalisent environ 13 millions de personnes, une population plus grande que celle de la ville de São Paulo.

Il y a environ 7 mille maladies rares répertoriées, avec 80% d’origine génétique et 20% de causes infectieuses, virales ou dégénératives, et 75% d’entre elles touchent les enfants et les jeunes. Elles se caractérisent par une faible prévalence et un délai de diagnostic moyen de 5 ans, car elles peuvent être confondues avec d'autres maladies plus courantes en raison de la non-spécificité des symptômes. Vous trouverez ci-dessous les réponses aux questions les plus fréquemment posées sur les maladies rares.

Les maladies rares sont-elles chroniques ?

La plupart des maladies rares sont chroniques, évolutives et invalidantes. L’anticipation et la précision du diagnostic sont donc essentielles pour éviter ou retarder la progression de ces maladies, ce qui peut avoir un impact positif sur la qualité de vie des patients, des membres de leur famille et des réseaux de soutien, en plus de la survie de personnes rares.

Les maladies rares ont-elles un remède ?

La plupart des maladies rares sont incurables. Or, parmi les traitements existants, près de 10 % d’entre eux sont capables d’interférer avec la progression de ces maladies, y compris les médicaments orphelins. Les 90 % restants font référence à des médicaments palliatifs et à des services de réadaptation, qui traitent les symptômes. Durant le mois de février, les associations de patients, les sociétés médicales, les secteurs public et privé et la société en général se mobilisent en faveur d'une prise en charge globale de ces personnes.

Les maladies rares sont-elles héréditaires ?

Des études indiquent qu’environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique et 20 % ont des causes infectieuses, virales ou dégénératives. Il est important de différencier que les maladies génétiques sont causées par des mutations qui peuvent être acquises à un moment donné de la vie ou héréditaires, héritées des parents. En outre, plusieurs maladies rares présentent des signes ou des symptômes dès la naissance ou apparaissent pendant l'enfance, comme la neurofibromatose, qui présente généralement des taches café au lait comme premiers signes, et les neurofibromes, qui peuvent apparaître dans différentes parties du corps.

Quelle est la différence entre les maladies rares et ultra-rares ?

La différence entre les maladies rares et ultra-rares est due à la prévalence : les maladies rares touchent environ 65 individus sur 100 000, tandis que les maladies ultra-rares, telles que le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) et l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), touchent 1 sur 50 000 individus.

Existe-t-il des symptômes courants parmi les maladies rares ?

Chaque maladie rare est unique, présente des manifestations différentes et doit être traitée par sa spécialité médicale respective. Bien qu'ils présentent une physiopathologie et des symptômes différents, le SHUa, la myasthénie grave généralisée (gMG), l'HPN et les troubles du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) ont en commun la dérégulation du système du complément, élément clé du système immunitaire inné et responsable de la protection du système immunitaire. corps contre les agents pathogènes envahisseurs, qui peuvent provoquer des infections et d’autres maladies. Malgré l’activation de cette cascade de réactions qui attaquent les cellules et tissus sains, ces maladies présentent différents signes, symptômes et complications. Le SHUa se caractérise par une anémie hémolytique microangiopathique non immunitaire et une thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes), qui affectent principalement les reins et d'autres organes. La GMG se caractérise par une perte de fonction musculaire et une faiblesse musculaire fluctuante, généralement initiée par un ptosis (paupière tombante), une vision double et un manque d'équilibre. L'HPN peut présenter de la fatigue, une dyspnée (essoufflement), des urines foncées ou rougeâtres, des douleurs abdominales et une thrombose. La NMOSD peut provoquer une cécité partielle ou complète ou, en cas d'inflammation de la moelle épinière, elle peut générer des picotements dans les jambes ou bras, à la paralysie.

Quel médecin dois-je consulter si je soupçonne une maladie rare ?

Comme plusieurs maladies rares touchent les enfants – 1 patient diagnostiqué sur 2 –, les soins prénatals sont essentiels pour la prévention ou la détection de certaines pathologies. D'autres maladies peuvent être surveillées grâce à un suivi régulier du développement de l'enfant : en cas d'infections répétées, de problèmes alimentaires ou de modifications cognitives ou motrices, une recherche de la cause est recommandée.

Pour la population adulte, le patient doit être adressé pour investigation par un spécialiste ou aux urgences selon le tableau clinique présenté.

Quelques exemples de spécialités médicales et des maladies qu’elles traitent :

  • Neurologie : MGg et NMOSD
  • Oncologie pédiatrique et généticien : neurofibromatose type 1
  • Hématologie : HPN
  • Néphrologie : SHUa