Une étude internationale avec la participation de chercheurs du Rio Grande do Sul et de patients de l'hôpital Moinhos de Vento a démontré que les jeunes patientes ayant des antécédents de cancer du sein et des mutations des gènes BRCA (gènes suppresseurs de tumeurs qui, une fois mutés, perdent la capacité de réparer l'ADN des cellules, ce qui peut augmenter le risque de développer des néoplasmes), peuvent bénéficier d'interventions chirurgicales préventives. La mastectomie bilatérale était associée à une réduction de 35 % du risque de décès, tandis que l'ovariectomie (ablation des ovaires et des trompes) réduisait ce risque de 42 %. Les deux interventions ont également réduit de 32 % le risque de récidive de la maladie.
La recherche a impliqué la participation de 109 centres sur cinq continents et a analysé les données de 5 292 femmes âgées de moins de 40 ans diagnostiquées avec un cancer du sein et des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, entre 2000 et 2020. « Il s'agit de la plus grande enquête jamais réalisée dans le domaine, et elle a des implications directes pour l'indication d'une chirurgie de réduction du risque chez les patientes mutées après le diagnostic de cancer du sein », souligne l'oncologue et chercheur clinicien. Gustavo Werutsky, co-auteur de l'étude. Les résultats ont été publiés dans le magazine The Lancet, l'une des publications scientifiques les plus prestigieuses au monde.
Werutsky souligne également que cette découverte répond à une question qui suscite encore la controverse dans la pratique clinique : « On savait déjà que ces interventions chirurgicales étaient efficaces comme forme de prévention chez les femmes présentant des mutations génétiques, mais il n'existait toujours aucune preuve solide quant aux bénéfices qu'elles pouvaient apporter lorsqu'elles étaient pratiquées après un diagnostic de cancer. Nous disposons désormais de données montrant qu'elles contribuent également à la survie dans ce scénario. »
Le Centre du sein de l'hôpital Moinhos de Vento, coordonné par la spécialiste du sein Maira Caleffi, a été l'un des centres participant à la recherche. « Nous travaillons depuis plus de 20 ans avec une approche multidisciplinaire et intégrée en fonction des besoins du patient et des caractéristiques de chaque tumeur. Cette prise en charge personnalisée nous a amenés à comprendre la nécessité d'identifier les familles à forte prédisposition génétique au cancer. Avec plusieurs études déjà publiées dans le domaine, nous avons été invités à participer à cette étude internationale et multicentrique », rapporte le spécialiste.
L’étude a indiqué que les femmes ayant subi une mastectomie présentaient une réduction de 35 % du risque de décès, tandis que celles ayant subi une ovariectomie présentaient une réduction de 42 %. De plus, les deux interventions ont réduit de 32 % le risque de récidive du cancer du sein ou d’apparition d’une nouvelle tumeur.
Les résultats sont restés cohérents même après ajustements pour des variables telles que le type de tumeur, la présence de ganglions lymphatiques impliqués et l'âge au moment du diagnostic. Un autre fait pertinent est que les bénéfices ont été observés chez des patientes présentant différents sous-types de tumeurs, y compris les types les plus agressifs, comme le cancer du sein triple négatif.
La mastologue Maira Caleffi prévient que la cartographie génétique n'est pas encore une réalité pour toutes les femmes au Brésil. L’examen n’a pas été intégré au SUS, et même dans les États où il existe des lois garantissant les tests, l’accès reste limité. Dans le réseau privé, les tests et panels génétiques sont disponibles depuis plus de 15 ans.
Pour les chercheurs, cette étude renforce la nécessité d’une stratégie de traitement adaptée à chaque patient. Une approche de conseil génétique est vitale pour les jeunes femmes diagnostiquées avec un cancer du sein, car de nombreux aspects doivent être pris en compte, comme le désir d'avoir des enfants, la qualité de vie, la ménopause précoce, en plus des enjeux liés à l'image corporelle.
