Lancé en août 2023 lors du Congrès brésilien de génétique et génomique médicale, à São Paulo, et mis à disposition gratuitement, le Livret génétique pour les professionnels de soins primaires cherche à répondre à la pénurie de services spécialisés et de professionnels spécialisés en génétique médicale dans le pays. . L'initiative est un partenariat de la Research Pharmaceutical Industry Association (Interfarma) avec la Société Brésilienne de Génétique Médicale (SBGM) et avec le soutien de la Fédération brésilienne des associations de maladies rares (Février).
Outre l’accent mis sur les nouvelles technologies et infrastructures, la brochure souligne la nécessité d’investir dans l’éducation sanitaire et de promouvoir l’accès à celle-ci, en particulier sur les maladies rares. Le document a été créé par les entités en tant que contribution au Système de Santé Unifié (SUS) et à la Politique Nationale de Soins Intégraux pour les Personnes atteintes de Maladies Rares. « La brochure a été conçue dans le but de combler cette lacune, en visant à accroître l'identification et le diagnostic des maladies génétiques rares dans les soins de santé primaires et à promouvoir une orientation appropriée vers des services spécialisés », explique Renato Porto, président exécutif d'Interfarma.
Avec des informations actualisées et pertinentes, il préserve la logique selon laquelle SUS est la porte d'entrée pour les patients rares, dont le premier contact est généralement établi par des professionnels de soins primaires. « Il est essentiel que ces professionnels, qui sont généralement les premiers à soupçonner qu'un patient peut être atteint d'une maladie génétique, aient accès à l'information de manière claire et conformément aux lignes directrices établies par la Politique Nationale », souligne Porto. Il souligne également la concentration de spécialistes en génétique médicale dans les régions du sud et du sud-est du Brésil. « Ce qui rend également difficile l’accès à un diagnostic et à un traitement adéquats », souligne-t-il.
Pour être considérée comme rare, la maladie doit toucher jusqu’à 65 personnes sur 100 000, soit 1,3 personne pour 2 000 individus. On estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares. Les causes et origines des maladies rares sont encore inconnues, mais on sait déjà que 80 % de tous les cas ont une origine génétique/héréditaire. Dans le monde, les maladies rares touchent entre 420 et 560 millions de personnes. Au Brésil, 13 millions de personnes vivent avec une maladie rare.
