Une image vaut mille mots – surtout lorsque cette image montre le cerveau avec précision jamais vu. C'était à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique 7 Tesla (7T-MRI) que les chercheurs brésiliens ont pu mieux comprendre le fonctionnement de la sclérose tubéreuse (TSC), une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs bénignes dans diverses parties du corps, y compris le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons.
L'étude, publiée dans la revue scientifique Bain and Development, a étudié 30 patients accompagnés à l'hôpital clinique de l'Université de São Paulo School of Medicine (HCFMUSP) et a révélé un lien direct entre la quantité et la localisation des tubes cérébraux (petites blessures formées par une accumulation de cellules anormales) et la gravité de l'épilepsie chez ces patients. La découverte peut aider les médecins à prédire le cours de la maladie plus précisément et même à guider les traitements plus efficaces.
Selon les chercheurs, les patients atteints d'épilepsie active avaient plus de tubes dans le lobe frontal du cerveau – région liée à des fonctions telles que la planification, la prise de décision et le contrôle du comportement. Déjà celles sans crises d'épilepsie ont montré des résultats significativement meilleurs dans le QI et une incidence plus faible de TDAH, révélant l'impact de l'épilepsie sur le développement cognitif.
Mais les tubercules ne racontent pas cette histoire seule. La génétique entre également dans la scène avec des variantes du gène TSC2, associées à la sclérose tubéreuse, qui est apparue plus souvent chez les patients souffrant de plus de blessures – et, par conséquent, avec une épilepsie plus grave.
«Nous parlons d'une triade, avec la génétique, l'image du cerveau et le comportement. Combiné, ces informations peuvent changer la façon dont nous comprenons et traitons la sclérose tubéreuse. La recherche ouvre la voie à l'utilisation des biomarqueurs d'image comme un outil prédictif, et renforce l'importance de diagnostics plus personnalisés – en particulier dans les maladies rares, où chaque couloir peut faire la différence.» Baratela, co-auteur de l'étude et chef de la génomique du groupe Fleury.
