Une étude sans précédent menée par l'unité de pneumologie pédiatrique de l'Institut de l'enfant et de l'adolescent de l'hôpital das Clínicas de la faculté de médecine de l'université de São Paulo (ICr HCFMUSP) lance un avertissement : les lésions pulmonaires structurelles chez les enfants atteints de mucoviscidose se développent silencieusement beaucoup plus tôt qu'on ne l'imaginait auparavant. Publiée dans Respiratory Research & Clinical Practice (RRCP), l'étude a révélé que seulement 4,4 % des tomodensitogrammes thoraciques réalisés sur des enfants âgés en moyenne de 3 ans montraient des poumons complètement normaux.
La fibrose kystique est une maladie génétique qui compromet la protéine CFTR, entraînant la formation d'un mucus épais qui obstrue les voies respiratoires et génère une inflammation chronique. En analysant l'histoire de 90 patients suivis à l'ICr HCFMUSP, les chercheurs ont identifié une prévalence alarmante des lésions : 86,6 % des enfants présentaient déjà un emprisonnement d'air, 75,5 % présentaient une impaction mucoïde et 45,5 % souffraient déjà de bronchectasies (lésions permanentes des bronches).
L'étude met également en évidence l'utilisation stratégique de la tomographie thoracique pour redéfinir le diagnostic clinique. Dans 74 % des cas analysés, les résultats de l'examen ont été déterminants pour la prescription de dornase alfa, un médicament mucolytique indispensable au dégagement des voies respiratoires.
« Nos données agissent comme un appel à l'action. La tomographie est capable de détecter des changements que les radiographies conventionnelles et l'examen physique ne montrent pas à ce stade de la vie », explique Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, chef de l'unité de pneumologie pédiatrique de l'ICr HCFMUSP et auteur principal de l'étude. Selon l'expert, nous disposons encore de peu de ressources pour identifier les maladies pulmonaires précoces dans la mucoviscidose, et une surveillance étroite des enfants par une équipe spécialisée est essentielle.
En outre, la recherche met en évidence un contraste : alors que les pays à revenu élevé commencent déjà à utiliser des thérapies avancées (modulateurs de protéines CFTR) chez les bébés, au Brésil, l'accès à ces médicaments est encore limité aux enfants de plus de 6 ans.
Ainsi, l'étude démontre que les dommages structurels chez ces jeunes enfants renforcent le besoin urgent de revoir les protocoles nationaux. « La détection précoce des lésions subcliniques par tomographie est la référence pour éviter que ces enfants n'atteignent l'âge adulte avec une fonction respiratoire gravement altérée », explique le chercheur.
La mucoviscidose est diagnostiquée à la naissance grâce au test du talon. Bien que les progrès en matière de diagnostic et de traitement aient augmenté la survie des patients, la détection précoce des lésions pulmonaires reste le plus grand défi pour prévenir la perte permanente de la fonction respiratoire.
