L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie rare et héréditaire qui peut augmenter considérablement le risque d'infarctus et d'AVC. Célébré chaque année le 24 septembre, la Journée mondiale de l'hypercholestérolémie familiale vise à accroître la sensibilisation aux maladies, caractérisée par des niveaux élevés de LDL dans le sang et alerte sur l'importance du diagnostic précoce.
Selon une étude réalisée par des chercheurs de l'Université fédérale de Minas Gerais (UFMG), la condition affecte environ 1% des adultes brésiliens – plus précisément, un adulte sur 104 a la possibilité d'avoir une forme d'hypercholestérolémie familiale. Causées par une altération génétique qui compromet le fonctionnement d'un mécanisme responsable de l'élimination du cholestérol sanguin, ceux nés avec la condition ne peuvent pas métaboliser efficacement le cholestérol, ce qui augmente considérablement la concentration de la substance dans la circulation sanguine depuis l'enfance. Chez les personnes sans maladie, le foie peut réguler cet excès à l'aide de récepteurs spécifiques.
L'HF est une maladie autosomique dominante et a deux formes principales: hétérozygotes, plus courantes et homozygotes, plus rares et plus graves. La forme hétérozygote se produit lorsque la maladie est héritée de l'un des parents. L'homozygotique implique que la maladie a été héritée des deux parents, ce qui se traduit par des niveaux plus élevés de cholestérol et un plus grand risque de décès.
Diagnostic: comment s'identifier?
Malgré les signes notables, le sous-diagnostic de la maladie est un problème au Brésil et dans le monde. L'ignorance des maladies et des méthodes disponibles pour la reconnaissance sont des obstacles qui rendent le diagnostic difficile. « Surtout dans les soins primaires, il est difficile pour le professionnel de se méfier qu'un patient souffre d'une maladie rare. Malheureusement, HF est toujours peu connu et que les professionnels des soins primaires ne sont pas prêts à le reconnaître et à référer des cas suspects », a déclaré l'endocrinologue et métabologue Rodrigo de Oliveira, le président de la société brésilienne d'endocrinologie et de métabologie (SBEM) entre 2019 et 2020.
La détection des maladies est principalement basée sur la détermination des taux de cholestérol. La suspicion de HF existe lorsque la concentration dépasse une certaine limite – qui varie en fonction de l'âge de l'individu. Pour confirmer le diagnostic, les tests sanguins et les tests génétiques sont nécessaires, ainsi que l'étude des antécédents familiaux du patient. Dans le cas d'une maladie cardiaque précoce dans la famille, l'alerte est nécessaire. Non seulement, il existe des signes physiques qui peuvent être observés, comme les xanthomes, qui sont des dépôts cutanés dans la peau et l'épaississement des tendons.
L'importance du diagnostic précoce et des traitements possibles
En ce qui concerne l'importance du diagnostic correct et précoce que possible, le médecin explique que l'objectif dans le traitement du patient atteint de l'IC est de réduire le risque de problèmes cardiovasculaires et d'augmenter la survie. Par conséquent, le traitement doit être démarré le plus tôt possible. « Dans le but de reporter l'effet du cholestérol sanguin élevé, dès que le diagnostic est effectué et que le traitement commence, mieux c'est. Plus la maladie est plus tôt, plus les années de vie gagnent », réitère l'expert.
En ce qui concerne le traitement, il est principalement pharmacologique. Parmi les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter HF figurent ceux qui réduisent le taux de cholestérol sanguin (statines); ceux qui inhibent l'absorption du cholestérol; kidnappeurs et bloqueurs d'acide biliaire de l'action des protéines de transfert microsomal des triglycérides (MTP).
En outre, Rodrigo parle de l'importance du dépistage de la cascade, une stratégie utilisée pour identifier les cas de maladie chez les membres de la famille d'un individu déjà diagnostiqué. « Il n'est pas possible d'avoir un seul patient HF dans une famille. Donc, lors du diagnostic d'un enfant, par exemple, il est nécessaire de savoir si la maladie a été transmise par le père ou la mère. Une fois que cela est découvert, il est nécessaire d'examiner qui plus dans la famille – par le père ou la mère – a également la maladie », explique-t-il. Le suivi en cascade permet d'élargir le nombre de diagnostics et, par conséquent, permet de rendre un traitement approprié à la disposition de ceux qui découvrent la maladie.
