Vivre avec la maladie de Huntington (HD), une maladie rare, neurodégénérative et héréditaire, a un impact financier majeur directement sur les revenus et le bien-être des familles et des patients au Brésil. La première cartographie nationale de la maladie de Huntington, réalisée par l'Associação Brasil Huntington (ABH), avec le soutien de Teva Brasil, avec 1 437 participants, montre que la moitié des personnes diagnostiquées paient de leur poche jusqu'à 1 500 R$ par mois pour payer le traitement.
La cartographie révèle également les difficultés d’accès aux services de santé. Bien que le Système de Santé Unifié (SUS) soit la principale porte d'entrée pour les admissions à l'hôpital (58 %), les séances de physiothérapie (39 %) et les soins par un neurologue (32 %), un nombre important de patients se tournent vers le réseau privé pour garantir des soins et des thérapies essentielles. Parmi eux, 58 % sollicitent des services médicaux et neurologiques, 46 % sollicitent des soins psychiatriques et 46 % supportent les frais des examens d'imagerie.
« La maladie de Huntington est une maladie complexe et évolutive qui nécessite une approche humaine et intégrée dès les premiers signes. Il ne s'agit pas seulement de traiter le symptôme physique, mais d'offrir un suivi médical continu neurologique, psychologique et orthophonique. Plus tôt la société et les professionnels de la santé reconnaîtront la maladie, plus vite il sera possible de garantir un réseau de soutien qui préserve la qualité de vie et la dignité du patient à toutes les étapes de la vie », souligne Fábio Carvalho, directeur médical de Teva au Brésil.
La barrière financière est amplifiée par la désinformation. L'étude a révélé que deux tiers des patients (65%) ignorent les droits à la sécurité sociale et à l'assistance dont ils bénéficient en vertu de la loi. Parmi ceux qui ont accès aux prestations publiques, 44 % perçoivent des indemnités de maladie, 22 % la prestation de paiement continu (BPC/LOAS) et 16 % une retraite pour invalidité.
« Un suivi adéquat ne peut pas être un privilège pour ceux qui peuvent se le permettre, il doit être une garantie accessible et structurée dans le réseau public de santé. Nous devons démystifier la maladie, réduire la bureaucratie dans l'accès aux prestations d'assistance et garantir que le SUS offre le soutien multidisciplinaire dont ces personnes ont besoin », déclare Gladys Miranda, présidente de l'Associação Brasil Huntington.
Savoir s'en soucier
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux central et présente des changements moteurs, comportementaux et cognitifs caractéristiques. Elle est causée par une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine (Htt), qui entraîne une forme anormale de la protéine. Cette mutation entraîne la mort de cellules nerveuses dans des zones spécifiques du cerveau et entraîne une altération de diverses fonctions du corps.
La transmission de la maladie suit un mode de transmission autosomique dominant : il suffit qu'un des parents fasse modifier le gène pour que chaque enfant ait 50 % de chances d'hériter de la mutation et de développer la maladie. Les hommes et les femmes sont également touchés et, si la mutation n’est pas héréditaire, la maladie ne se transmet pas aux générations suivantes.
La MH débute généralement chez les personnes âgées de 30 à 50 ans, par des symptômes comportementaux et/ou cognitifs et peut être confondue avec la dépression, la schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques. Cependant, le diagnostic n'est souvent posé qu'au début de la chorée (mouvements involontaires rapides et non coordonnés). Le diagnostic de la MH est un processus à multiples facettes, généralement réalisé par un neurologue, qui implique une évaluation clinique, des tests génétiques et, dans certains cas, des examens neurologiques supplémentaires.
L'agilité dans la recherche d'une assistance médicale aide les patients et leurs familles à mieux planifier leurs soins, à prolonger leur autonomie et à maintenir la qualité de vie du patient.
La MH est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 dans la plupart des pays européens. L'incidence varie selon les régions du monde. Il n'existe pas de statistiques officielles sur les cas de MH au Brésil, mais on estime qu'entre 14 700 et 21 000 personnes sont porteuses du gène de la maladie. Il existe des endroits à forte prévalence comme Feira Grande (AL), Ervália (MG) et le district de Salão (CE), probablement dus à l'isolement géographique et aux mariages entre parents.
