Par Paulo Zattar Ribeiro
Chaque 28 février, la communauté scientifique et sanitaire du monde entier célèbre la Journée mondiale des maladies rares, un rappel annuel que même si chaque maladie est rare en soi, plus de 8 000 maladies rares ont été identifiées, et environ 80 % sont d'origine génétique, nombre d'entre elles ayant un impact sérieux sur le développement, la qualité de vie et la survie des patients et de leurs familles.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) définit une maladie comme rare lorsqu'elle touche jusqu'à 65 personnes pour 100 000 habitants, soit environ 1 individu sur 2 000. Même si chaque maladie est rare, tout indique que des millions de personnes vivent avec une maladie rare sans diagnostic précis, équilibrant l’idée de rareté statistique avec une réalité d’impact collectif.
Le défi du diagnostic : un parcours long et incertain
L’un des plus grands défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares est ce que l’on appelle « l’odyssée du diagnostic » : le voyage long et souvent frustrant entre les premiers symptômes et un diagnostic concluant. Une étude mondiale publiée dans le European Journal of Human Genetics, avec des données provenant de plus de 6 500 patients dans 41 pays, montre que le délai moyen avant de recevoir un diagnostic définitif est d'environ 4,7 ans, soit près de cinq ans d'incertitude médicale et émotionnelle.
Cette même enquête réalisée par l'initiative Rare Barometer révèle que 56 % des patients ont consulté huit professionnels de santé ou plus avant d'obtenir un diagnostic correct, et que les erreurs de diagnostic, les erreurs d'étiquetage de la maladie, sont une expérience fréquente tout au long de ce parcours.
Une autre étude, basée cette fois sur le registre national espagnol des maladies rares, a révélé que plus de la moitié des patients (56,4 %) étaient confrontés à un retard de diagnostic de plus d'un an, avec un délai moyen de diagnostic de 6,18 ans, même dans un système d'enregistrement clinique systématique.
Génétique, science de précision et voies vers l’avenir
Les données épidémiologiques confirment que la génétique explique la majorité des cas, un point qui éclaire en même temps une voie scientifique claire : la médecine génomique et les thérapies de précision sont essentielles pour accélérer des diagnostics et des traitements efficaces. Les progrès en matière de séquençage de nouvelle génération, d’analyse de variantes et d’intelligence artificielle appliquée au dépistage clinique commencent à transformer ces parcours de diagnostic, même si les bénéfices n’ont pas encore atteint tous les systèmes de santé.
L’intégration d’outils basés sur l’apprentissage automatique et de vastes ensembles de données cliniques a également montré son potentiel pour identifier les profils de risque plus tôt, ouvrant ainsi la porte à des stratégies de dépistage plus efficaces et moins invasives.
De la connaissance à l'action : le rôle de la science et des politiques publiques
La Journée mondiale des maladies rares est bien plus qu’une étape importante du calendrier : c’est un appel à intégrer la science, la santé publique et les soins cliniques. Des diagnostics plus rapides signifient un accès plus rapide aux traitements, aux interventions multidisciplinaires et, surtout, au soulagement de l'angoisse qui accompagne une incertitude prolongée.
En tant que généticien médical, je souligne que la combinaison d’une recherche de pointe, d’une formation clinique et de politiques publiques solides constitue la base pour changer l’histoire de millions de patients. Investir dans des centres de référence, des réseaux de recherche collaboratifs et un dépistage génétique plus large n’est pas seulement une question de technologie : c’est une priorité éthique et humanitaire.
Le 28 février, plus que simplement se souvenir, nous devons relier les données, la science et l'action, car, dans le monde des maladies rares, chaque année de retard dans le diagnostic peut signifier toute une vie de défis évitables.
*Paulo Zattar Ribeiro est généticien, chercheur en oncogénétique, doctorant en reproduction humaine à l'USP et fondateur de PodRaros.
