Le SUS (Unified Health System) propose désormais des tests génétiques pour identifier certains gènes associés au risque héréditaire de cancer du sein. La mesure est contenue dans une ordonnance publiée au Journal officiel de l'Union (DOU). L'inclusion du séquençage de nouvelle génération (NGS) pour les gènes BRCA1 et BRCA2 est le résultat d'une demande de la Société brésilienne de mastologie (SBM) à Conitec, le comité chargé d'évaluer l'incorporation de nouveaux médicaments, équipements, protocoles de diagnostic et de traitement dans le SUS. « Il s'agit d'un moment historique pour la population desservie par le réseau public de santé et d'une célébration pour la communauté médicale brésilienne », déclare Guilherme Novita, président de la SBM.
La demande adressée à Conitec, qui a abouti à l'inclusion du test génétique dans le SUS, était basée sur une étude scientifique d'évaluation économique et d'impact budgétaire dirigée par les mastologues Henrique Lima Couto, président du SBM-Régional Minas Gerais, et Rosemar Rahal, membre du Département de Santé Publique du SBM. Les économistes pharmaceutiques Ludmila Peres Gargano et Fernando Zanghelini ont également participé à la préparation du dossier.
Les mutations génétiques des gènes BRCA1 et BRCA2 ont acquis une grande visibilité dans l'actualité du monde entier après une interview d'Angelina Jolie avec le New York Times. En 2013, l'actrice a déclaré avoir subi une mastectomie à risque avec reconstruction bilatérale après avoir détecté une mutation génétique dans le gène BRCA1, qui représente un risque élevé de développement d'un cancer du sein.
La présidente du département d'oncogénétique de la SBM, la mastologue Alessandra Borba, affirme que les personnes présentant des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont plus susceptibles de développer divers types de cancer, comme celui du sein et de l'ovaire, entre autres. La mutation du gène BRCA représente un risque de 60 à 80 % pour le cancer du sein et de 20 à 40 % pour le cancer de l'ovaire. « Depuis plus de dix ans, l'accès aux tests génétiques existe dans les régimes de santé, mais il n'est toujours pas entièrement disponible dans le réseau public », souligne-t-il. Dans les cliniques privées, le test coûte entre 1 000 et 3 000 R$ et comprend généralement le séquençage de dizaines d'autres gènes, ce qu'on appelle les panels multigéniques.
Dès l'identification de la mutation génétique, les mesures de réduction des risques, telles que la mastectomie et la salpingo-ovariectomie (ablation des trompes et des ovaires), indiquent un impact important sur la réduction du développement de la maladie, augmentant également les chances que certains patients porteurs de la mutation soient en vie et réduisant les coûts de nouveaux traitements évitables.
Selon l'ordonnance publiée dans le DOU, le système de santé unifié dispose d'un délai de 180 jours pour commencer à proposer le séquençage. Avant l'incorporation du test par le SUS, seuls quelques États brésiliens disposaient de lois locales pour intégrer les tests génétiques et les soins aux femmes atteintes d'un cancer du sein héréditaire dans le réseau public, comme c'est le cas à Goiás avec le projet Goiás Todo Rosa, dirigé par la mastologue Rosemar Rahal.
Le mastologue Henrique Lima Couto souligne le rôle de la SBM dans le processus d'extension de l'examen sur tout le territoire national. «C'est l'accomplissement du rôle de l'entité de représenter les patients, de produire des connaissances et de participer activement à la formulation des politiques du réseau public de santé, qui dessert actuellement environ 80% de la population brésilienne», ajoute-t-il.
L'intégration des tests NSG dans le SUS, selon Lima Couto et Alessandra Borba, doit être réalisée de manière progressive. « L'inclusion du test, avec des coûts et des impacts budgétaires définis pour une population cible initialement restreinte, est la première étape », précisent-ils. « Ce qui est attendu dans ce processus, c'est une expansion progressive et économiquement sûre des tests qui permettra la construction progressive d'une ligne de soins complète. »
La mastologue Alessandra Borba souligne l'importance de commencer dès maintenant la ligne de soins avec les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein et le cancer de l'ovaire, pour lesquels des médicaments coûteux liés aux tests génétiques ont été approuvés et qui n'ont pas encore été mis en œuvre. Le spécialiste du sein souligne également l'importance d'intégrer l'analyse du gène TP53, également associé au cancer du sein héréditaire, ainsi qu'à d'autres cancers, dans le cadre d'un processus continu d'expansion de cette ligne de soins en raison d'une mutation fondatrice dans les régions du Sud et du Sud-Est du pays. Dans la deuxième phase d'expansion, souligne-t-il, il est également essentiel d'envisager le dépistage des membres de la famille et une véritable prévention du cancer avec des stratégies de réduction des risques. À cette fin, le conseil génétique, l'accès à des tests tels que l'IRM ainsi que les chirurgies réduisant les risques avec reconstruction sont essentiels pour augmenter le rapport coût-efficacité, réduire l'incidence du cancer, accroître les connaissances génétiques de la population, entre autres avantages.
Le parcours qui a abouti à l'incorporation du test par le SUS a commencé sous la précédente direction de l'entité, sous la présidence du mastologue Tuffi Hassan. Menée par l'actuel président de la SBM, Guilherme Novita, la stratégie comprenait les contributions des mastologues João Henrique et Alessandra Borba, du Département d'oncogénétique, Carlos Ruiz, du Département de Santé Publique, Annamaria Massaud Rodrigues dos Santos, du Département d'Accès et Droits des Patients de la SBM et Daniel de Araújo Brito Buttros, chef du Département de Communication. La Société Brésilienne de Mastologie souligne également le soutien d'importantes sociétés médicales, telles que l'Association Médicale Brésilienne, le Conseil Fédéral de Médecine et la société civile organisée, en particulier la FEMAMA, présidée par le docteur Maira Caleffi, et des personnes qui ont participé à la consultation publique Conitec. La participation des patientes, des membres de leur famille et des spécialistes du sein a été décisive.
« SBM considère que l'inclusion des tests génétiques dans le SUS n'est que le début du chemin. De nombreuses actions sont encore nécessaires, que nous sommes disposés à entreprendre en tant qu'entité médicale, visant à démocratiser le traitement du cancer du sein au Brésil », conclut Guilherme Novita.
