Un manifeste appelle à la fédéralisation des tests génétiques pour le cancer du sein et des ovaires

L'Institut national du cancer (Inca) estime à 73 610 nouveaux cas de cancer du sein chaque année de la période 2023-2025. Au Brésil, la maladie a été diagnostiquée chez 42 % des patients, avec environ 16 % des décès. Ce type de tumeur maligne est la principale cause de mortalité chez les femmes brésiliennes. Pour le cancer de l'ovaire, la deuxième néoplasie gynécologique la plus courante, l'estimation est de 7 310 nouveaux cas pour chaque année de la même période de trois ans. En 2020, le cancer de l'ovaire a totalisé 3 920 décès, ce qui représente 3,62 décès pour 100 000 patientes. Parmi les facteurs de risque accrus, les experts soulignent la mutation du gène BRCA.

Selon la Société Brésilienne de Mastologie (SBM), cette altération génétique représente jusqu'à 80 % de chances de développer un cancer du sein et 40 % de chances de développer un cancer de l'ovaire. Face à cette réalité, SBM et Femme (Fédération brésilienne des institutions philanthropiques de soutien à la santé du sein) a présenté au Forum d'accès au panel génétique sur le cancer du sein du Symposium brésilien sur le cancer du sein (BBCS), à Brasilia (DF), un manifeste à envoyer au ministère de la Santé, accompagné d'un document (policy paper) avec l'ensemble du processus de structuration des tests génétiques pour détecter les mutations pathogènes et probablement pathogènes chez les patientes atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire et leurs familles dans le cadre du SUS (Système Unique de Santé).

Les tests génétiques sont recommandés par les protocoles internationaux. Dans le système complémentaire brésilien, géré par les plans de santé, il est disponible depuis 2014. « Nous savons que chez la plupart des patientes diagnostiquées avec un cancer du sein et des ovaires, l'origine peut être génétique », déclare le président de la SBM, Tufi Hassan, au Forum. sur l'accès au panel génétique du cancer du sein du BBCS.

Selon Hassan, tester ces femmes peut leur être bénéfique grâce à des examens plus précoces, à une chimioprévention et à des interventions chirurgicales prophylactiques. « Il est extrêmement important que ces tests soient une réalité dans tout le pays, car ils réduiraient les coûts de traitement à l'avenir et assureraient la survie de ces patients », dit-il.

Les bénéfices de la prévention du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire peuvent avoir un impact significatif sur les familles et la société dans son ensemble, évitant ainsi toutes les souffrances liées au diagnostic et au traitement du cancer.

Bien que les avantages considérables de l’accès au panel génétique BRCA1 et BRCA2 soient mis en évidence et que l’efficacité de la détection des mutations pathogènes dans ces gènes ait été prouvée, les tests ne sont pas disponibles dans le SUS dans tout le pays. Uniquement Amazonas (loi nº 5.404/2021), Goiás (loi nº 20.707/2020), Minas Gerais (loi nº 23.449/2019), Rio de Janeiro (loi nº 7049/2015) et le District fédéral (loi nº 6.733/2020) ont adopté des lois garantissant l’accès aux tests génétiques par l’intermédiaire de leurs services locaux. Ce n'est qu'à Goiás que le test est accessible à l'ensemble de la population depuis février 2023, grâce au programme Goiás Todo Rosa.

Selon la spécialiste du sein Rosemar Rahal, membre du conseil d'administration de la SBM, le document (policy paper) présenté au Forum d'accès au panel génétique du cancer du sein du BBCS guide l'ensemble du processus de structuration des tests au Brésil. « Dans ce document, qui doit être soumis au Ministère de la Santé, nous présentons des chiffres solides sur l'importance des tests et nous considérons que nous disposons déjà d'une structure et d'un équipement pour réaliser cette procédure », déclare-t-il.

Depuis quatre ans, la Femama travaille avec le Congrès national pour mettre en œuvre le projet de loi n° 265/2020 visant à inclure les tests génétiques dans le SUS, visant à contrôler le cancer du sein et des ovaires. Depuis l'année dernière, en collaboration avec la SBM, l'entité a élaboré le document technique qui établit les lignes directrices cliniques, les paramètres de la structure de soins, les lignes directrices pour la planification du processus thérapeutique, entre autres éléments essentiels.

Concernant la structuration des centres de tests dans le pays, le manifeste signé par la SBM et la Femama souligne que le ministère de la Santé a acquis des équipements de pointe pour le séquençage génétique. Ces machines sont disponibles dans les laboratoires centraux des 26 États brésiliens et du District fédéral. Fiocruz (Fundação Oswaldo Cruz) dispose également de deux unités de diagnostic hautement spécialisées. L'Unadig (Unité d'Appui au Diagnostic Covid-19) de Rio de Janeiro et Ceará dispose d'équipements de biologie moléculaire, dont les séquenceurs NGS nécessaires pour réaliser les tests BRCA. En outre, la fondation dispose également d'un réseau de plateformes technologiques constitué d'équipements très complexes, dotés de systèmes génomiques et bioinformatiques capables de servir les institutions publiques et privées, « démontrant que le ministère de la Santé dispose déjà des ressources physiques pour organiser un réseau de tests génétiques ». en oncologie capable de répondre à la demande nationale», souligne le manifeste.

« Notre proposition porte désormais sur la fédéralisation du droit, ce qui est déjà une réalité dans les États brésiliens », déclare Rosemar Rahal. « De nombreuses vies peuvent être sauvées si la population brésilienne a accès au panel génétique BRCA1 et BRCA2 », ajoute le mastologue SBM.

Dans le manifeste, la SBM et la Femama soulignent l'engagement et le partenariat dans la collaboration technique pour guider les services de santé dans des soins centrés sur le patient, « afin de garantir efficacement l'équité prévue dans le SUS, la qualité du parcours de soins, de manière durable ». , pour les usagers du système public à haut risque de cancer du sein et des ovaires ».