« Voir les maladies rares » est le thème de la Journée mondiale des maladies rares et l'Association brésilienne d'allergie et d'immunologie (ASBAI) attire l'attention sur l'urgence de lancer le Plan national pour les maladies rares et d'organiser une réponse plus efficace dans le pays.
On estime qu'il existe plus de 6 000 maladies rares, dont la plupart sont chroniques et évolutives ; Entre 70 et 80 % d’entre elles ont une origine génétique et parmi elles, environ 70 % commencent dans l’enfance. Dans le monde, plus de 300 millions de personnes vivent avec une pathologie rare (entre 3,5 % et 5,9 % de la population). Au Brésil, plus de 13 millions de personnes vivent avec ces pathologies – un nombre probablement sous-estimé en raison du sous-diagnostic. En tant que groupe, ils ne sont pas si rares.
Selon la définition adoptée dans le pays, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche jusqu'à 65 personnes pour 100 000 habitants (environ 1 pour 1 500 habitants). Parmi elles, se distinguent les déficits immunitaires primaires, aujourd'hui appelés erreurs innées de l'immunité (EII), surveillées par des spécialistes en allergie et immunologie.
« Les pathologies considérées comme rares de nature immunologique peuvent présenter une grande diversité de signes et de symptômes, avec des manifestations relativement fréquentes qui peuvent simuler des maladies courantes, et celles-ci varient d'une maladie à l'autre et d'un individu à l'autre avec le même diagnostic, ce qui contribue au retard du diagnostic », explique Ekaterini Goudouris, coordinatrice du Département scientifique des erreurs innées de l'immunité à l'ASBAI.
Les soins doivent être multidisciplinaires – cliniques, physiothérapeutiques, orthophoniques et psychothérapeutiques, entre autres – pour atténuer les symptômes et ralentir leur progression ; Certains EII peuvent être guéris par une greffe de moelle osseuse, idéalement réalisée tôt.
Bien que le Brésil ait adopté depuis 2014 la Politique nationale de soins complets pour les personnes atteintes de maladies rares et que le SUS propose des services de prévention, de diagnostic, de traitement, de réadaptation et de gestion des symptômes, les écarts sont importants : « la judiciarisation a augmenté de 21,3 % entre 2022 et 2024, et il existe des protocoles cliniques dans le SUS pour seulement environ 1 % des maladies rares connues », explique Ekaterini, de l'ASBAI.
En cours, le projet de loi 109/2025 — déjà approuvé par la Commission de la santé — crée le système national de surveillance des maladies rares dans le SUS ; L’enregistrement préalable des patients deviendrait une condition pour accéder à des médicaments coûteux et participer à la recherche clinique. Le texte attend d'être analysé au CCJ.
« Il est nécessaire de mettre en œuvre concrètement le Plan national de soins complets pour les personnes atteintes de maladies rares, d'élargir l'accès aux tests de diagnostic, de permettre davantage de centres, de former des professionnels, de renforcer le réseau de référence, de garantir un financement stable et d'impliquer les organisations de patients. L'objectif est de réduire les délais de diagnostic, d'élargir la couverture thérapeutique et d'améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec une maladie rare dans le pays », explique le coordinateur des erreurs innées de l'immunité de l'ASBAI.
Les maladies rares perdent un symbole – Par coïncidence, au cours du mois consacré aux maladies rares, le Brésil a perdu Regina Próspero, l'une de ses références dans la recherche d'une qualité de vie digne et acceptable pour les personnes atteintes de maladies rares.
« Le dévouement et la vision de Regina Próspero ont été un véritable phare pour la communauté des maladies rares au Brésil. Son travail inlassable dans la fondation de l'Instituto Vidas Raras et sa capacité à promouvoir le dialogue institutionnel et le plaidoyer politique ont transformé la réalité de milliers de familles. Il est inspirant de voir comment son engagement en faveur de la dignité humaine et de la justice sociale a ouvert la voie à des réseaux de soutien plus solides et à des espaces plus inclusifs. personnes», commente la présidente de l'ASBAI, Fátima Rodrigues Fernandes.
