À l'intérieur du corps, un groupe de cellules sanguines mutantes peut se développer lentement. Ce cluster, présent chez 1 sur 5, peut augmenter les chances de développer la leucémie et les maladies cardiaques, généralement sans signes d'alerte. Pour mieux comprendre ce risque occulte, les chercheurs de la Mayo Clinic ont développé un outil d'intelligence artificielle (IA) pour aider les chercheurs à découvrir comment cela contribue au risque et à la progression de la maladie.
Dans une étude publiée dans Genomics, Proteomics & Bioinformatics, l'outil a présenté des résultats prometteurs dans l'identification précoce de cette condition, connue sous le nom d'hématopoïèse clonale du potentiel indéterminé, ou ChIP.
Lorsque les cellules sanguines subissent une mutation
La puce commence dans la moelle osseuse, où les cellules souches sanguines produisent les cellules responsables du maintien des organes, de la circulation de l'oxygène et du fort système immunitaire. Mais si l'une de ces cellules acquiert une mutation dans un gène de cancer du sang, il peut se multiplier anormalement, formant un groupe de cellules mutantes multiples progressives.
Cela peut provoquer une puce, une maladie asymptomatique que les chercheurs associent à des taux de mortalité plus élevés, en particulier par les maladies cardiaques. Comme ses effets varient, la puce est difficile à suivre et passe souvent inaperçue pendant des années.
La puce augmente le risque de développer la leucémie de plus de 10 fois et les maladies cardiaques jusqu'à quatre fois, même chez des adultes en bonne santé. L'identifier tôt peut aider à guider la surveillance proactive ou les soins préventifs.
Un nouvel outil pour la détection précoce
Le nouvel outil, appelé unisom – l'abréviation anglaise pour les appels somatiques unifiés et l'apprentissage automatique – a été développé par PH. Shulan Tian, sous la direction de PH. Eric Klee, co-auteur de l'étude et directeur associé de la recherche et de l'innovation Everett J. et Jane M. Hauck Midwest.
L'UNISOM aide les médecins à identifier les mutations liées aux puces dans des ensembles de données génétiques standard, ouvrant de nouvelles possibilités de recherche et de découverte. Dans le passé, ce niveau de détection a nécessité des méthodes de séquençage plus complexes et avancées.
«La détection d'une maladie dans ses racines moléculaires antérieures est l'une des progrès les plus importants que nous pouvons réaliser en médecine», explique Klee. « Unisom n'est qu'un des nombreux exemples de la façon dont nous traduisons la science génomique en outils innovants qui prennent en charge les soins opportuns et bien basés. »
L'UNISOM a aidé les chercheurs à détecter près de 80% des mutations associées aux puces, en utilisant le séquençage complet de l'exoma, qui analyse les régions d'ADN qui codent pour les protéines.
L'équipe a également testé UNISOM dans les données complètes de séquençage du génome de la clinique Biobanco Da Mayo, qui capture pratiquement tout le code génétique d'une personne. Dans ces données, l'outil a identifié les premiers signes de la puce, y compris les mutations présentes dans moins de 5% des cellules sanguines. Les techniques standard ne détectent généralement pas ces changements petits mais importants.
«Nous décrivons une voie qui passe de la découverte génomique à la prise de décision clinique», explique Tian, co-auteur et Bioinformata de Tian, Mayo Clinic. « Il est gratifiant d'aider à rapprocher ces résultats des soins cliniques, où les décisions peuvent être fondées et soutenir des traitements plus précis. »
En tant qu'étape suivante, l'équipe prévoit d'appliquer unisom dans des ensembles de données plus grands et plus diversifiés afin de soutenir la recherche et d'étendre son utilisation dans la pratique clinique.
