La Commission Nationale pour l’Intégration des Technologies (Conitec) au SUSa approuvé l’incorporation du médicament de Sanofi, de Fabrazyme® (bêta-agalsidase) pour la maladie de Fabry – une maladie héréditaire rare, transmise des parents aux enfants et difficile à diagnostiquer. Le médicament est indiqué dans le traitement au long cours du remplacement enzymatique chez les patients adultes et les enfants de plus de 8 ans atteints de la maladie de Fabry.
La maladie de Fabry (FD) se caractérise par le déficit total ou partiel d’une enzyme responsable de l’élimination d’une graisse appelée globotriaosylcéramide des cellules, entraînant son accumulation dans les lysosomes, ce qui à long terme peut compromettre les organes cibles comme le cœur, les reins et le cerveau. . Les symptômes peuvent inclure des crises de douleur intenses, des brûlures aux pieds et aux mains, une intolérance aux activités physiques, un manque de transpiration, un accident vasculaire cérébral à un jeune âge et une insuffisance rénale, qui peuvent être confondues avec d’autres maladies, comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et la sclérose en plaques. . Un diagnostic précoce est essentiel pour initier correctement le traitement, prévenir la progression de la maladie et augmenter les perspectives de qualité de vie.
En FD, les complications peuvent être graves et entraîner la mort du patient. « Il est crucial d’élargir les connaissances sur la maladie et de communiquer aux patients, aux soignants et aux professionnels de la santé sur l’existence de traitements innovants, en veillant à ce qu’un diagnostic précoce et un accès précis au traitement se traduisent par une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes », explique le généticien. Ana Maria Martins.
Selon l’expert, cette approbation représente une étape importante dans l’élargissement de l’arsenal thérapeutique du système de santé unifié : « Cette inclusion garantit l’accès à de nouvelles options de traitement, qui permettent une approche individualisée du traitement, en fonction des conditions de chaque patient ».
