Einstein présente le Glycogenosis Innovation Center, une initiative créée dans le but de transformer le scénario de la maladie au Brésil, en établissant des bases solides pour un diagnostic plus agile, le développement de thérapies et une organisation structurée du parcours de soins du patient. Le Centre est créé grâce au don de ressources de la famille Krigsner Zindeluk, pour la mise en œuvre de l'innovation technologique, la recherche appliquée et la structuration d'un modèle d'assistance spécialisée.
La glycogénose est une maladie métabolique rare, héréditaire et potentiellement grave, provoquée par des défauts enzymatiques qui altèrent le métabolisme et l'utilisation adéquate du glucose, conduisant à une accumulation anormale de glycogène principalement dans le foie, les muscles, le cœur et le système nerveux. La maladie englobe plusieurs sous-types, avec des manifestations cliniques allant de formes légères à sévères, progressives et potentiellement mortelles, commençant souvent dans l'enfance, et peuvent être associées à une hypoglycémie récurrente et à un retard de croissance et de développement.
La prévalence estimée au Brésil est similaire à celle observée au niveau international, variant entre 1 cas sur 20 000 et 40 000 naissances vivantes. De plus, la faible incidence, associée à l'hétérogénéité clinique et à la gravité potentielle de la maladie, rend le diagnostic complexe et nécessite une prise en charge hautement spécialisée, en plus d'une coordination continue du parcours du patient et de sa famille. Actuellement, un seul type de maladie fait l’objet d’un protocole clinique établi dans le SUS, tel que décrit dans le Protocole clinique et les directives thérapeutiques pour la maladie de Pompe du ministère de la Santé (2021). Le panorama met également en évidence une pénurie d'entreprises, de propriété intellectuelle et d'études cliniques sur le territoire national.
Pour contribuer à changer ce scénario, le Centre sera structuré autour de deux piliers complémentaires : Développement et Innovation ; et Excellence des soins et diffusion du modèle de soins. Sur le plan technologique, elle prospectera activement les startups, les universités, les industries et les centres de recherche nationaux et internationaux pour identifier des technologies, des études cliniques et des solutions numériques visant à des diagnostics plus accessibles et au développement de traitements contre la glycogénose. Parmi les initiatives prévues figurent l'établissement de partenariats mondiaux pour le transfert de connaissances et la validation technologique, ainsi que le lancement d'avis de recherche et de développement pour capturer et accélérer des solutions innovantes. Le Centre soutiendra également la création de nouvelles thérapies, méthodes de diagnostic et outils numériques qui soutiennent le parcours du patient.
Dans le domaine des soins, l’accent sera mis sur le développement et la mise en œuvre d’un protocole de soins structuré et reproductible basé sur des soins humanisés. Dans un premier temps, le modèle sera mis en œuvre dans l'unité privée d'Einstein, avec un potentiel d'expansion dans les hôpitaux publics et privés du Brésil et d'Amérique latine. Dans ce sens, des protocoles cliniques et des flux de soins standardisés seront mis en place, la formation d'équipes médicales et multidisciplinaires et la publication d'un guide gratuit pour les parents et les soignants. Les connaissances générées seront diffusées, par exemple, à travers des événements scientifiques, contribuant à accroître la sensibilisation et la qualification des soins.
« Le modèle, dédié exclusivement à la maladie, intègre le développement, l'innovation et un flux de soins structuré dans une approche sans précédent dans le pays. L'objectif, partagé avec la famille qui soutient la création du Centre, est que l'initiative puisse encourager l'innovation appliquée et élargir l'accès aux technologies et thérapies émergentes, en plus de diffuser ces connaissances au système de santé », explique Sidney Klajner, président de l'Hôpital Einstein Israelita. « Grâce à cela, nous stimulerons le développement de nouvelles solutions et bâtirons un héritage structurant, avec un impact durable pour les patients, les familles et le système de santé », déclare-t-il.
En outre, le Centre fonctionnera avec des indicateurs clairs et mesurables, qui vont du nombre de technologies cartographiées et développées à la réduction du temps de diagnostic et de début du traitement, en passant par la formation des professionnels et l'impact direct sur la vie des patients et des soignants. « La proposition est de générer un modèle reproductible pour la prise en charge des patients atteints de glycogénoses de types I et III, de consolider une étude épidémiologique nationale et de renforcer la capacité du Brésil à développer et à mettre à l'échelle des solutions innovantes pour les maladies rares, contribuant également à la qualification des politiques publiques et à l'amélioration de l'organisation des soins dans le pays », souligne Rodrigo Demarch, directeur exécutif de l'innovation chez Einstein.
« Notre fils, David, souffrait de glycogénose et tout son parcours a transformé notre famille de manière très profonde. La création de ce Centre est une façon d'honorer son parcours et de transformer cette expérience en objectif, en élargissant l'accès aux connaissances, au diagnostic et aux soins pour d'autres familles. Nous croyons qu'avec Einstein, nous contribuons à construire un héritage d'information, de science et d'espoir », déclare Annete Krigsner Zindeluk.
Bien que la contribution initiale du don soit garantie pour les trois prochaines années, la stratégie prévoit l'expansion de la collecte de fonds et l'attraction de nouveaux investissements, en plus de la durabilité et de l'expansion du Centre à moyen et long terme.
