La Faculté de médecine de l'Université de São Paulo (FMUSP) a commencé les procédures cliniques et la collecte d'échantillons du biorépository du syndrome de Down, le premier destiné à l'étude de la condition au Brésil. Coordonné par le professeur de psychiatrie FMUSP Orestes Forlenza, le projet de recherche multicentrique fait partie du soulèvement brésilien pour la recherche et l'innovation pour les individus trisomiques) et se concentrera sur la préservation des échantillons de sang périphérique et des données cliniques de personnes atteintes du syndrome, de tous les âges et des régions géographiques du pays.
Le Biorepository du syndrome de Down a été approuvé par le Comité d'éthique FMUSP et la National Research Ethics Commission (CONEP), avec la perspective d'être une collection ouverte de chercheurs de tout le Brésil et à l'étranger. L'initiative a reçu un investissement de 14 millions de rands de R de la société gouvernementale (MCTI / CNPQ) et de la société civile par le biais de l'Institut Alana. La collection de bio-échantillons est située dans le Biobanco de l'Institut de psychiatrie (IPQ), qui fait partie du système FMUSP-HC.
« Le syndrome de Down Biorepository jouera un rôle stratégique dans la progression des études sur la santé mentale, le vieillissement, les maladies neurodégénératives et d'autres comorbidités courantes dans la population atteinte de trisomie chromosomique », explique le professeur Orestes Forlenza.
En plus de préserver le matériel biologique, la collection fera partie d'une infrastructure nationale pour les études longitudinales, en se concentrant sur les biomarqueurs cliniques, génétiques et immunologiques, avec le potentiel de soutenir les diagnostics précoces et de guider les politiques publiques. Les premières collections auront lieu avec les participants à la cohorte brésilienne de personnes atteintes du syndrome de Down, un autre pilier du réseau Buriti.
Science du réseau
Lancé en 2024 avec le soutien de CNPQ / MCTI et Instituto Alana, le réseau Buriti-SD articule plus de 30 institutions de la société académique et civile dans un programme national de recherche et d'inclusion axé sur le syndrome de Down. En plus de la FMUSP, il existe également des représentants de l'Université fédérale de São Paulo (UNIFESP), de la Faculté des sciences médicales de Santa Casa de São Paulo, de l'Université fédérale de Minas Gerais (UFMG) et de São José Do Rio Preto School of Medicine (Famep), avec la collaboration de l'Université Emory (USA), et des Instituts Alana et Jô Clementer.
La structure du réseau comprend une cohorte nationale des participants, un observatoire de données cliniques et sociodémographiques, une base de données à grande échelle et la nouvelle biorépositive, basée sur la FMUSP. La proposition consiste à favoriser la recherche interdisciplinaire, à former des ressources humaines spécialisées et à générer des subventions aux politiques publiques basées sur des preuves, en se concentrant sur la promotion de l'équité et de la citoyenneté des personnes handicapées intellectuelles.
