La bioinformatique et la génétique peuvent conduire à un diagnostic efficace de l'autisme

Trouble du spectre autistique (LE) est une condition médicale provoquée par plusieurs facteurs, à la fois génétique comme environnemental, qui finissent par entraîner des déficits de communication et d'interaction sociale, en plus de changements de comportement, tels que des mouvements répétitifs et une hypersensibilité à certains stimuli, entre autres signes. L'étendue des études et les nouveaux outils de diagnostic pour aider à l'identification des TSA seront discutés lors de la conférence « Troubles du spectre autistique (TSA) : outils de support pour le diagnostic génétique, cytogénétique et moléculaire », au 56e Congrès brésilien de pathologie clinique et de médecine. Laboratoire, le 11/09, du professeur Roberto Hirochi Herai, l'une des plus grandes références au Brésil en matière de bioinformatique et de génomique.

Docteur en génétique et biologie moléculaire, chercheur permanent au Programme de troisième cycle en sciences de la santé (PPGCS) de l'Université pontificale catholique du Paraná (PUCPR), Roberto Herai souligne dans ses recherches que l'autisme ne peut pas être détecté avec un simple test génétique, cependant, ses études en neurosciences concluent que les tests génétiques peuvent aider à identifier les variations génétiques associées à l'autisme. Le diagnostic est posé sur la base de la présentation clinique et pas seulement des résultats génétiques. Cependant, l'utilisation de tests génétiques, tels que le génome entier, l'exome, les panels de séquençage, entre autres, peuvent aider à identifier des maladies génétiques pouvant présenter des symptômes similaires à l'autisme, tels que le syndrome de Rett. . , le syndrome d'Angelman ou le syndrome autistique du X fragile. (SXF).

L'utilisation de tests génétiques comme outil d'aide est également indiquée, non seulement pour confirmer le diagnostic d'autisme, mais aussi pour traiter de manière plus affirmée les comorbidités associées aux TSA. Parmi les affections cliniques associées, on retrouve généralement : les troubles anxieux, les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) ; Troubles déficitaires de l'attention, hyperactivité, entre autres troubles du comportement, et même, dans certains cas, problèmes gastro-intestinaux et troubles du sommeil.

Les tests génétiques peuvent être effectués à tout âge et par toute personne présentant des caractéristiques du spectre autistique ou des conditions associées, et peuvent même être effectués pendant la grossesse, uniquement dans des cas très spécifiques. Le test génétique est simple et peut être effectué à l'aide d'un prélèvement de sang ou par analyse de la muqueuse buccale ou de la salive. Les tests moléculaires visent à identifier les modifications génétiques chez les personnes autistes reposant tous sur l'utilisation de l'ADN, extrait d'un échantillon biologique.

« Dans nos recherches, nous effectuons des tests génétiques et cytogénétiques pour identifier respectivement les variantes génétiques ou chromosomiques associées à l'autisme, qui peuvent avoir un impact sur le diagnostic précoce et le traitement des patients. C'est pourquoi des études génétiques et cytogénétiques sur les personnes autistes sont indispensables », explique Herai.

A travers ses recherches, le spécialiste observe que les mutations génétiques peuvent indiquer précisément quels changements cellulaires et moléculaires peuvent être à l'origine des symptômes observés chez le patient : « Nous le vérifions grâce à des analyses qui nous permettent de détecter des voies métaboliques altérées. . qui ont une relation directe avec le fonctionnement cellulaire. téléphone et, par conséquent, avec les symptômes présentés par l'individu. Par exemple, lorsqu'il y a des problèmes dans les gènes qui forment les synapses neuronales, nous savons qu'il existe probablement un lien direct avec le développement cognitif de la personne, ainsi qu'avec des mutations génétiques avec des changements associés », explique l'expert.