Vous connaissez peut-être une série de conseils pour mener une vie saine : contrôlez votre poids, faites de l'exercice, mangez des aliments nutritifs et ne fumez pas, par exemple. Et si vous pouviez combiner ces facteurs liés au mode de vie avec une foule d’autres variantes pour connaître votre risque de développer des maladies spécifiques, vous aidant ainsi à les détecter et à les traiter précocement, voire à les prévenir complètement ? Ph D. Victor Ortega, directeur associé du Centre de médecine personnalisée de Clinique Mayo en Arizona, explique comment la science se rapproche de la possibilité de rendre possibles ces pronostics de santé personnels.
Auparavant inconcevables, ces guides personnalisés du bien-être deviennent de plus en plus possibles grâce aux nouvelles technologies sophistiquées de cartographie génomique qui enregistrent des données couvrant l'ensemble du territoire. génomeexplique Ortega. Les scores complexes sont compilés à partir d’une combinaison de données allant de milliers à des centaines de milliers de séquences de variantes d’ADN d’une personne. Ce type de données génomiques à grande échelle a le potentiel de prédire les risques de maladies telles que les maladies cardiaques, le diabète, l’asthme et certains cancers.
« Imaginez que vous sachiez que vous avez une prédisposition génétique à subir une crise cardiaque dans la cinquantaine, ou que vous faites partie des 5 % de la population à risque de développer un cancer ou un diabète, le tout sur la base des données de l'ensemble de votre génome. Sachant cela, vous pourrez prendre des décisions éclairées concernant votre mode de vie et bénéficier d'examens améliorés pour atténuer ce risque », explique le médecin.
En tant que pneumologue et génomique, Victor Ortega est à la tête d'un mouvement visant à donner un nouvel élan aux progrès dans le domaine médecine de précision.
Chaque personne possède des millions de variantes génétiques, chacune ayant un petit effet. Mais ensemble, ces variantes peuvent augmenter votre risque de développer une maladie. Le score de risque polygénique estime le risque global d’une personne de développer une maladie en additionnant les petits effets des variantes dans le génome d’un individu.
Les scores de risque polygénique ne sont pas utilisés pour diagnostiquer la maladie. Certaines personnes qui n’ont pas un score de risque élevé pour une certaine maladie peuvent néanmoins courir le risque de la développer ou de l’avoir déjà eu. D’autres personnes présentant des scores à risque élevé pourraient ne jamais développer la maladie.
Les personnes présentant le même risque génétique peuvent présenter des résultats différents en fonction d'autres facteurs, tels que le mode de vie, qui déterminent les expositions environnementales tout au long de la vie, également appelées exposome.
Victor dit que pour arriver au point où tout le monde connaît ses scores de risque polygénique, il faudra une base solide de recherche « omique », un ensemble de données, des technologies de pointe et de nouvelles découvertes sur les liens entre les gènes et la maladie – qui sont tous des facteurs à prendre en compte. dans le cadre de l’expertise et des capacités de votre équipe.
L'omique est un domaine multidisciplinaire émergent des sciences biologiques qui couvre, entre autres, les domaines de la génomique, de la protéomique, de l'épigénomique, de la transcriptomique et de la métabolomique.
« Tout cela nécessitera une planification et un travail considérable, mais c’est en fait la voie de l’avenir », dit-il.
À court terme, le scientifique en génomique prévoit de faire passer davantage de découvertes omiques des laboratoires de recherche à l’arène clinique. Les données omiques peuvent aider à identifier les responsables moléculaires à l'origine de la maladie d'une personne, ainsi que les biomarqueurs pouvant conduire au développement de traitements et de diagnostics ciblés.
Les découvertes récentes en omics au Centre de médecine personnalisée de la Mayo Clinic ont permis aux scientifiques de prédire la réponse aux antidépresseurs chez les personnes souffrant de dépression et de découvrir une stratégie thérapeutique possible pour le cancer de la moelle osseuse. Les scientifiques ont également utilisé les techniques omiques pour identifier les variations génétiques susceptibles d’augmenter le risque de forme grave de Covid-19, découvrir des indices possibles pour prévenir et traiter les gliomes et percer le mystère génétique d’un trouble neurodéveloppemental rare.
S'appuyant sur ses nombreuses années d'expérience clinique dans le traitement de patients atteints de maladies respiratoires graves, le médecin travaille également à étendre les tests génomiques à un ensemble plus large de maladies. Il souligne le programme de collaboration du Centre pour les maladies rares et non diagnostiquées comme un modèle efficace qu'il espère développer.
Le programme des maladies rares et non diagnostiquées engage de manière proactive les équipes de soins de santé des cabinets cliniques de Mayo pour effectuer des tests génomiques ciblés sur les patients suspectés d'être atteints d'une maladie génétique rare. Il affirme qu’étendre cette stratégie à davantage de maladies contribuera à établir des collaborations à travers Mayo et à former davantage de médecins à la génomique. Cela peut également garantir que les tests de séquençage génomique les plus efficaces soient proposés aux patients, améliorant ainsi leurs soins et leurs résultats.
Le Dr Ortega dirige le développement d'un cadre de notation des risques polygéniques pour la Mayo Clinic, en commençant par la maladie pulmonaire interstitielle. Cette maladie, marquée par une cicatrisation progressive du tissu pulmonaire, est influencée à la fois par des variantes génétiques rares et par un ensemble de variantes plus courantes, qui sont toutes enregistrées ensemble dans des scores de risque polygéniques.
