Le Brésil a lancé une étude importante sur la relation entre la génétique et les accidents vasculaires cérébraux. Le projet, appelé ÁRTEMIS-Brasil, est dirigé par l'hôpital Moinhos de Vento, en partenariat avec le ministère de la Santé, dans le cadre de PROADI-SUS, et implique 11 centres de référence pour les soins de l'AVC dans toutes les régions du pays.
La recherche vise à identifier les variantes génétiques qui influencent le risque, l'évolution clinique et la réponse au traitement de l'accident vasculaire cérébral ischémique, provoqué par une obstruction du flux sanguin cérébral et responsable d'environ 80 % des cas de la maladie dans le pays. Grâce à ces données, les chercheurs entendent contribuer à des modèles de soins plus personnalisés au sein du système de santé unifié (SUS).
Un scénario qui exige des réponses
L'impact des accidents vasculaires cérébraux au Brésil reste élevé. Selon Rede Brasil AVC, 85 427 personnes sont mortes des suites de la maladie en 2024. Les années précédentes, les records étaient également élevés : 81 822 décès en 2021, 87 749 en 2022 et 84 931 en 2023. Selon le ministère de la Santé, l'accident vasculaire cérébral reste la principale cause de décès et d'invalidité dans le pays, avec 11 décès par heure.
Le PDG de l'hôpital Moinhos de Vento, Mohamed Parrini, affirme que l'étude répond à une demande croissante de données démographiques robustes. « Le défi de l'AVC au Brésil nécessite des réponses fondées sur des preuves. Investir dans la recherche appliquée, en se concentrant sur la réalité du SUS, est essentiel pour réduire les inégalités et améliorer les résultats cliniques. ÁRTEMIS-Brésil place la science brésilienne à un nouveau niveau de capacité de recherche. »
Comment se déroulera l’étude
D’ici fin 2026, ÁRTEMIS-Brésil inclura 500 patients ayant subi un accident vasculaire cérébral ischémique et 500 sans accident vasculaire cérébral. Chaque participant subira une évaluation clinique, des examens rétiniens et un séquençage complet du génome.
Le projet fait également partie du programme Genomas Brasil, qui vise à élargir la diversité génomique nationale, actuellement peu représentée dans les études mondiales. Cette lacune rend difficile la construction de politiques et de pratiques cliniques qui dialoguent directement avec la réalité très diversifiée de la génétique de la population brésilienne.
Outre la production scientifique, l’initiative comprend la formation des équipes du SUS aux concepts de génétique, de conseil génétique et de médecine de précision.
Ce que la recherche peut changer
La neurologue de l'hôpital Moinhos de Vento et chercheuse principale d'ÁRTEMIS-Brasil, Ana Cláudia de Souza, souligne que l'étude contribuera à jeter les bases de la médecine de précision dans le SUS. « En identifiant les variantes qui influencent le risque et le comportement des accidents vasculaires cérébraux, nous élargissons la capacité de prédire les complications, de personnaliser les traitements et de planifier des actions de prévention. »
Pour la consultante technique de la Coordination Générale de la Recherche Clinique du Ministère de la Santé, Ana Paula Anzolin, le projet s'inscrit dans la stratégie de renforcement de la recherche translationnelle dans le pays. « La combinaison de la génétique, de la formation professionnelle et des données cliniques standardisées augmente la capacité du SUS à formuler des politiques plus efficaces et adaptées aux caractéristiques de la population brésilienne. »
Avec ÁRTEMIS-Brésil, le pays rejoint un groupe restreint de pays qui étudient, à grande échelle, la relation entre les facteurs génétiques et les maladies cérébrovasculaires. Les premiers résultats devraient orienter de nouvelles stratégies de prévention et améliorer le suivi des patients ayant subi un accident vasculaire cérébral.
