Ollin, une société d'analyse génomique du Grupo Eva spécialisée dans la recherche génétique et génomique pour détecter les maladies rares, les cancers et autres maladies d'origine héréditaire, a investi 9 millions de reais dans un équipement de séquençage génomique, produit par la société chinoise MGI Tech Co. Ltd. « Avec ce nouveau système avancé, nous proposons des tests génétiques avec des résultats encore plus sûrs, dans des délais plus courts et à des prix attractifs », déclare René Pimenta, PDG d'Ollin et co-fondateur du Groupe Eva.
Selon l'exécutif, le coût de fonctionnement du nouvel équipement est inférieur, ce qui, combiné à la plus grande vitesse de traitement, de comparaison et d'analyse de millions de fragments d'ADN, contribue à démocratiser l'accès de la population brésilienne à ce type de tests.
Le séquenceur est capable de séquencer, en seulement 24 heures, 6 800 milliards de nucléotides, soit l’équivalent de 68 génomes humains complets. «Le nouvel équipement optimise les processus, réduit les coûts et les délais et améliore la qualité des résultats», déclare Gil Monteiro, directeur de recherche et développement du Grupo Eva.
Selon lui, l'intégration de la plateforme combinée au séquençage à lecture longue (fragments d'ADN avec des « morceaux » allant jusqu'à 40 000 lettres) est essentielle pour résoudre le problème de la segmentation interne et offrir une vue d'ensemble de tous les types de modifications du génome humain. « De cette façon, nous avons pu évaluer la grande majorité des cas en utilisant seulement deux techniques unifiées et concomitantes, en remplaçant au moins cinq techniques distinctes successives », explique Monteiro, expliquant que la segmentation interne est la séparation en laboratoire d'un seul processus en plusieurs autres, nécessaire pour obtenir des réponses en analyse génomique.
Médecine de précision
Le séquençage génétique joue un rôle essentiel dans le dépistage de divers types de cancer, en aidant à identifier les gènes associés au développement de maladies. Avec un plus grand niveau de précision, les médecins peuvent recommander des traitements plus efficaces et personnalisés, ce qui entraîne de meilleurs résultats cliniques et des taux de survie des patients plus élevés.
De plus, dans les cas de cancer héréditaire, où il existe une prédisposition génétique au développement de la maladie, la technologie peut soutenir la médecine prédictive, permettant des mesures préventives.
« Comprendre les risques de certaines maladies permet d'adopter des stratégies de prévention plus affirmées, ainsi que de comparer les options thérapeutiques pour sélectionner celles avec une plus grande probabilité de réponse positive, en fonction de l'histoire génétique de chaque patient », conclut Carlos Carpio, directeur général de MGI au Brésil.
