La prochaine fois que vous assisterez à une réunion de famille, posez des questions sur vos antécédents médicaux familiaux. Partager vos antécédents médicaux familiaux lors des examens de la vue est un outil précieux pour votre ophtalmologiste. Plus de 350 maladies oculaires héréditaires ont été identifiées, telles que le glaucome, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, les cataractes, les dystrophies cornéennes et rétiniennes, etc. En discutant de vos antécédents médicaux familiaux, votre ophtalmologiste peut identifier les risques et les schémas potentiels, permettant une détection précoce et un traitement éventuel.
Vos antécédents médicaux familiaux racontent une histoire sur vos gènes. Les gènes sont une partie de votre code ADN que vous recevez de vos parents et qui vous rendent unique. Non seulement vos gènes vous renseignent sur votre taille potentielle, vos caractéristiques physiques et vos aptitudes mentales, mais ils peuvent également vous renseigner sur des problèmes de santé potentiels qui peuvent affecter à la fois votre santé générale et votre santé oculaire. Parfois, vos gènes subissent des changements appelés mutations. Dans la plupart des cas, ces mutations ne causent pas de problèmes, mais dans de rares cas, elles peuvent affecter la santé de vos yeux.
La génétique joue un rôle dans les problèmes de vision et les maladies oculaires. Si les parents d’un enfant sont myopes ou hypermétropes, il y a plus de chances que l’enfant ait une vision similaire. De plus, les maladies oculaires telles que le glaucome et la dégénérescence maculaire sont également liées à l’héritage familial.
Avoir un membre de la famille immédiate atteint de glaucome peut augmenter votre risque de développer un glaucome de quatre à neuf fois. La dégénérescence maculaire, principale cause de perte de vision centrale chez les personnes de plus de 50 ans, est également liée à la génétique, en plus de facteurs environnementaux et liés au mode de vie. La plupart des cas de perte de vision chez les enfants sont associés à des maladies oculaires héréditaires, telles que les dégénérescences rétiniennes telles que la rétinite pigmentaire et la maladie de Stargardt, les cataractes congénitales, le glaucome congénital et bien d’autres.
Une référence à un spécialiste en génétique peut être envisagée par votre fournisseur de soins oculaires si une maladie oculaire génétique est suspectée. Un spécialiste en génétique peut demander des tests appropriés, obtenir des antécédents familiaux détaillés et fournir des informations sur les résultats à long terme et le traitement, le cas échéant. De plus, les membres de la famille peuvent être testés et conseillés sur leur risque potentiel de développer la maladie génétique.
Des références à d’autres professionnels de la santé, comme des nutritionnistes, des ergothérapeutes et des thérapeutes du comportement, des travailleurs sociaux et des physiothérapeutes, peuvent également être envisagées. Votre spécialiste en génétique peut envisager une recommandation pour une thérapie génique et évaluer si des essais cliniques sont en cours. La thérapie génique remplace un gène anormal par un gène normal. Cela peut être une option dans certaines maladies oculaires génétiques, surtout si elles sont détectées tôt.
À l’approche de la période des fêtes, n’oubliez pas de discuter de vos antécédents médicaux familiaux et de les partager avec votre fournisseur de soins oculaires lors de votre examen de la vue annuel. La détection précoce est essentielle pour évaluer le risque de perte de vision et connecter les gens aux équipes de soutien qui peuvent aider à gérer la maladie.
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