Casa dos Raros termine une année consacrée à changer la réalité des patients atteints de maladies rares

En moins de 60 jours, des personnes qui attendaient depuis plus de cinq ans ont reçu la réponse tant attendue : quelle est votre maladie rare ? Un diagnostic fondamental pour accélérer le traitement et la gestion de ces maladies, qui touchent jusqu'à 12 millions de Brésiliens. Résultat du travail de Maison des Raresà Porto Alegre (RS), un centre conçu pour l'assistance globale, l'éducation et la recherche sur ces maladies, qui termine sa première année avec un impact direct sur la réalité de plusieurs patients — et avec un modèle de soins innovant qui peut être reproduit partout le pays du monde.

Ouverte le 28 février 2023, Journée mondiale des maladies rares – célébrée cette année le 29 février – l’institution accueille des dizaines de patients par mois, dont 80 % sont des enfants et des adolescents. Les patients ont accès à une équipe multidisciplinaire, composée d'un médecin (dont un généticien), d'un physiothérapeute, d'un nutritionniste, d'un psychologue, d'un travailleur social, d'une infirmière et d'autres spécialistes, en plus d'effectuer des analyses de laboratoire spécialisées.

Le premier à être soigné par la Casa dos Raros, le 26 juin 2023, a été le garçon Heitor, diagnostiqué avec une encéphalopathie épileptique associée au gène STXBP1. « Nous sommes éternellement reconnaissants envers tous ceux qui ont participé au processus. La Maison est essentielle pour son traitement et j'espère qu'elle pourra aider beaucoup plus de personnes », déclare Jennifer Leote, la belle-mère du garçon.

Le service est entièrement gratuit. Dans un premier temps, un registre d'intérêt a été ouvert, dans lequel il est possible de s'inscrire à une consultation. Plus de 2 000 personnes ont déjà rempli le formulaire qui, après avoir été évalué par l'équipe, se poursuit par une consultation à distance pour recueillir davantage d'informations cliniques, de laboratoire et familiales. Après cela, une autre consultation, en personne ou virtuellement, est programmée, avec tous les spécialistes nécessaires au cas.

Une fois le dossier conclu, des conseils sont proposés sur la prise en charge et les conseils aux patients et à leurs familles et, si nécessaire, une formation peut être dispensée aux professionnels qui poursuivront les soins de longue durée. Casa dos Raros assurera également une surveillance périodique, en personne ou à distance.

L'accord couvre l'ensemble de l'État

Dans une nouvelle étape dans le service, un accord a été signé en octobre entre Casa dos Raros et le gouvernement de l'État, à travers le Département de la Santé de l'État. Pendant 42 mois, 1 050 enfants et adultes seront orientés par les soins primaires des municipalités vers des consultations avec les professionnels de l'établissement. Pendant la durée du projet, un total de 31 500 consultations sont attendues. Le gouvernement du Rio Grande do Sul transférera 3,15 millions de BRL au cours de cette période.

Depuis novembre, date du début des services, plus de 150 patients sont passés par la Maison, comme Miguel Martiny Ferreira, du Monténégro. En attente d'un test génétique depuis cinq ans, le garçon a été référé à l'institution et, en quelques semaines, le diagnostic est tombé : une anomalie sur le chromosome X qui entraîne une déficience intellectuelle et des problèmes de comportement.

Un modèle innovant

Casa dos Raros a été créée pour proposer un modèle différencié de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. On estime que 30 % des patients n’atteindront pas l’âge de cinq ans, car plusieurs de ces maladies sont évolutives et invalidantes. En revanche, le cheminement pour obtenir un diagnostic et un traitement efficace peut prendre jusqu'à dix ans, en passant par différents professionnels et même en traversant le pays à la recherche de spécialistes ou de procédures souvent coûteuses et sophistiquées.

« Nous avons créé la Casa dos Raros pour compléter ce qui existe déjà, en raccourcissant le parcours depuis l'apparition des symptômes jusqu'au diagnostic et au traitement. Notre objectif est de contribuer à une transformation de la réalité des personnes rares au Brésil — un effort qui nécessite la mobilisation de tous les secteurs de la société, en particulier des gouvernements et des politiques publiques », souligne le généticien Roberto Giugliani, co-fondateur de l'institution.

Président de Febrararas (Fédération brésilienne des associations de maladies rares) et également co-fondateur de Casa dos Raros, Antoine Daher considère cette première année comme un rêve devenu réalité, mais il reste encore beaucoup à faire. « Nous prouvons que le Système de Santé Unifié peut être capable de changer l'histoire de tous les Brésiliens atteints de maladies rares, en dépensant moins, en fournissant plus de soins et avec qualité », souligne-t-il.

Créée par Casa Hunter et l'Instituto Genética para Todos (IGPT), Casa dos Raros cherche à former un réseau qui atteint toutes les régions du pays. À São Paulo, la concession de terrain a déjà été obtenue pour construire l'hôpital dos Raros, qui sera le premier au monde spécialisé dans ces maladies. En outre, l'institution propose des partenariats avec des services de santé d'autres États pour reproduire le modèle de l'accord avec le Rio Grande do Sul et se prépare également à être accréditée comme Service de référence pour les maladies rares.

Technologie de pointe

Casa dos Raros compte 42 employés et une technologie de pointe pour accélérer le diagnostic des maladies rares. L'institution dispose d'un spectromètre de masse tandem, capable d'identifier des molécules que d'autres tests ne captent pas et qui permet de diagnostiquer une centaine de types de maladies rares.

En outre, elle a été la première institution du Rio Grande do Sul à réaliser des tests génétiques hautement spécialisés, comme l'exome complet, capable de scanner plus de 20 000 gènes humains pour identifier des modifications dans l'ADN. Jusqu'à présent, 36 exomes ont été réalisés, dont 12 dans le cadre d'un accord avec l'État. Casa dos Raros propose de nombreux examens supplémentaires grâce à la collaboration avec Dasa Genomics.

L'institution dispose d'un vaste réseau de partenaires, parmi lesquels l'Université fédérale du Rio Grande do Sul (UFRGS), Santa Casa de Misericórdia, l'hôpital Moinhos de Vento, l'Université fédérale des sciences de la santé de Porto Alegre, le Consortium des associations communautaires des universités Gaúchas, FundMed, l'Institut Jô Clemente et l'Institut Caldeira.

L'institution progresse également dans les projets d'enseignement et de recherche : dès la première année, 13 formations sur les maladies rares ont été organisées, en présentiel ou virtuellement. Par ailleurs, la Maison est en phase de soumission réglementaire de projets de recherche et commencera cette année à tester de nouveaux médicaments.

Comment faire un don

La Casa dos Raros est entretenue grâce au soutien de partenaires et également de dons individuels, qui peuvent être effectués via la plateforme de l'institution. Sur le site, il est possible de donner n'importe quel montant par carte de crédit, virement bancaire, Pix et autres modes de paiement. Des dons peuvent également être effectués de manière récurrente.