J'ai découvert que j'étais atteint de drépanocytose à l'âge de 25 ans. Quand j'étais enceinte de 20 semaines, mon obstétricien-gynécologue a demandé des analyses de laboratoire en raison d'antécédents familiaux de drépanocytose. Mon mari avait déjà été testé positif au trait drépanocytaire, mais j'étais convaincue que je n'étais pas moi-même porteuse de ce trait. Quelques années plus tôt, j'avais subi un test et les résultats étaient négatifs. Malheureusement, cette fois, les résultats du test sont arrivés et, à ma grande surprise, ils étaient positifs.
J'ai le trait drépanocytaire connu sous le nom d'HbAS. Après avoir reçu les résultats, j’ai été submergée par la peur, la confusion et l’inquiétude pour mon enfant à naître. J'ai rapidement programmé une réunion pour mieux comprendre ce que cela signifiait pour ma grossesse et mon bébé.
C'est au cours de cette conversation que j'ai appris qu'il y avait 25 % de chances que mon enfant hérite de la drépanocytose (HbSS), la forme la plus grave de la maladie.
Comprendre la drépanocytose
Pour comprendre les implications de ce diagnostic, il est essentiel de comprendre ce qu’est la drépanocytose et comment elle se transmet. La drépanocytose est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par la production anormale d'hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges responsable du transport de l'oxygène dans tout le corps. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille, ce qui entraîne des blocages de la circulation sanguine, des crises douloureuses et des dommages aux organes au fil du temps.
Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie, il doit hériter de deux copies du gène de la drépanocytose, une de chaque parent.
Il existe plusieurs combinaisons génétiques possibles :
- Les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire (HbAS) : dans ce cas, il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de drépanocytose (HbSS), 50 % de chances que l'enfant soit porteur comme les parents (HbAS), et il y a 25 % de chances que l'enfant n'hérite pas du tout du gène de la drépanocytose (HbAA).
- Un parent est atteint du trait drépanocytaire (HbAS) et l'autre est atteint de la drépanocytose (HbSS) : ici, il y a 50 % de chances que l'enfant hérite de la drépanocytose (HbSS) et 50 % de chances que l'enfant soit porteur. (HbAS).
- Les deux parents sont atteints de drépanocytose (HbSS) : dans ce scénario, il y a 100 % de chances que l'enfant hérite de la drépanocytose (HbSS).
Dans ma situation, mon mari et moi sommes tous deux porteurs du trait drépanocytaire (HbAS), et notre fille a hérité des deux « SS », HbSS.
Ce fut une réalisation difficile, mais cela a souligné l'importance de comprendre le fonctionnement de la génétique dans le contexte de la drépanocytose.
Compte tenu de mon expérience, je ne saurais trop insister sur l’importance de connaître votre génotype, surtout si la drépanocytose est présente dans votre famille. Les tests génétiques sont un outil puissant qui peut vous fournir des informations essentielles sur votre santé et celle de vos futurs enfants.
Comment tester la drépanocytose ?
La drépanocytose et le trait drépanocytaire ne peuvent être confirmés que par une analyse de sang. Au cours du test, un échantillon de votre sang est prélevé et analysé en laboratoire pour déterminer votre type d'hémoglobine, également appelé génotype. Les résultats indiqueront si vous avez un taux d'hémoglobine normal (HbAA), un trait drépanocytaire (HbAS) ou une drépanocytose (HbSS).
Différents tests sont disponibles en fonction de votre emplacement et de la disponibilité des méthodes de test. Dans certains pays, comme le mien, le dépistage néonatal de la drépanocytose n'était pas disponible à la naissance de ma fille. Cependant, il existe désormais une méthode de dépistage appelée test par piqûre au talon, qui fait partie du programme de dépistage néonatal.
Si le dépistage néonatal n’est pas disponible ou effectué, vous pouvez toujours subir un test plus tard dans la vie. C'est ce qui s'est passé dans mon cas. J'avais déjà été testé une fois et les résultats étaient négatifs. Malheureusement, une erreur s’est produite lors du processus de test et on m’a dit à tort que je n’étais pas porteur du trait drépanocytaire. Ce n'est qu'à mon deuxième test, pendant ma grossesse, que j'ai appris la vérité : j'étais porteuse depuis le début.
De mon expérience, j’ai tiré une leçon cruciale : assurez-vous toujours de vous faire tester dans un laboratoire réputé et fiable. Les erreurs de test peuvent avoir de graves conséquences, surtout lorsqu’elles concernent quelque chose d’aussi important que vos informations génétiques. Sur la base de ce que j'ai vécu, je recommande fortement de choisir le meilleur laboratoire que vous puissiez trouver. Même si des erreurs peuvent survenir pour diverses raisons, tous les laboratoires n'ont pas le même niveau de fiabilité.
Il est également important de comprendre vos antécédents familiaux et d'en discuter avec votre fournisseur de soins de santé.
Pourquoi connaître votre génotype est important
Comprendre votre génotype est essentiel pour plusieurs raisons :
- Planification familiale. Si les deux partenaires sont porteurs du trait drépanocytaire, il existe un risque d'avoir un enfant atteint de drépanocytose. Connaître votre génotype vous aide à prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale et à obtenir un conseil génétique, si nécessaire.
- Surveillance de la santé. Même si vous êtes atteint du trait drépanocytaire sans aucun symptôme, il est important d'être conscient des risques potentiels pour la santé – en particulier dans des conditions extrêmes comme les hautes altitudes ou un exercice intense.
- Sensibilisation et préparation. Connaître votre génotype vous aide à mieux comprendre votre état de santé, à prendre des mesures préventives et à obtenir les soins médicaux appropriés en cas de besoin.
Mon expérience de grossesse et la découverte de mon trait drépanocytaire ont mis en évidence l’importance des tests génétiques. Bien qu’apprendre que ma fille soit atteinte de drépanocytose ait été déchirant, cela a renforcé mon engagement à sensibiliser les gens à l’importance de connaître son génotype. La drépanocytose présente des défis, mais avec les connaissances et la préparation adéquates, les familles peuvent faire face à ses complexités avec résilience et espoir.
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Crédit photo : Moment/Getty Images
