La détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) est l'un des plus grands défis de la pratique clinique et, en même temps, une fenêtre d'opportunité pour améliorer les interventions qui favorisent le développement des enfants. Selon Tarcizio Brito, neuropériatrice du laboratoire de Bronstein et également de thérapies autistes DASA spéciales, les premiers symptômes de la TSA peuvent se manifester entre 12 et 24 mois. « Des barrières telles que la rareté experte et la conscience sociale limitée de la maladie rendent difficile le diagnostic, ce qui peut prendre un temps de diagnostic moyen vers 4 à 6 ans », renforce-t-il.
En réponse à ces défis, des technologies innovantes ont été développées pour soutenir le dépistage et la détection des signaux de signal précoces. L'une des initiatives les plus prometteuses a été récemment présentée par des chercheurs sud-coréens au Electronics and Telecommunications Research Institute (ETRI) en collaboration avec l'hôpital Bundang de l'Université nationale de Séoul. Les experts ont développé une technologie d'intelligence artificielle (IA) pour analyser l'interaction sociale des jeunes enfants à travers de courtes vidéos1, en se concentrant sur des comportements tels que:
- Contact visuel
- Réponse de nom
- Imitation des actions
- Geste de souligner et d'autres indicateurs sociaux
«Ces analyses aident à suivre les premiers signaux de TSA de manière plus accessible, avec le potentiel de raccourcir le temps entre les suspicions initiaux et l'évaluation clinique», explique Tarcizio Brito,
Avantages et limites de la technologie
- Il s'agit de la première technologie d'IA développée sur la base du «contenu induisant l'interaction sociale», qui peut être utilisé dans des environnements tels que les écoles, les garderies, les centres de développement et même à la maison, permettant l'identification de comportements tels que le suivi de détection des gestes tels que le pointage, la surveillance des états émotionnels.
- Et analyse des comportements stéréotypés.
Bien que les résultats initiaux soient prometteurs et montrent une bonne sensibilité à l'identification des signes compatibles avec le TSA, Tarcizio Brito prévient l'importance d'utiliser cette technologie comme un outil de dépistage supplémentaire, dans le but de soutenir les responsables des enfants et des professionnels de la santé dans la perception antérieure des comportements atypiques.
Parmi les examens ici au Brésil, les tests génétiques peuvent grandement aider à enquêter sur les TSA:
- Caryotype, qui évalue de grands changements structurels des chromosomes.
- MLPA, qui détecte de petites suppressions et duplications.
- CRGH-array, visant à identifier les microdélations et les micro-duplications associées au TSA.
- Panel NGS, qui étudie les mutations dans les gènes liés aux gènes, tels que le syndrome de RETT, qui affecte principalement les filles et compromet le développement intellectuel et moteur.
- Exoma complet, qui analyse toutes les régions codantes des gènes.
«En plus de l'élargissement de l'accessibilité, l'IA, en tant qu'outil de dépistage précoce, peut non seulement aider à la préparation aux interventions, mais aussi à réduire les stigmates sociaux liés à l'autisme. L'inclusion sociale, ayant un impact significatif sur la vie de nombreuses familles du monde », conclut Roberto Giugliani, coordinateur des rares maladies génomiques de la DASA.
